Gen

RNF13

ring finger protein 13

Lokalizacja cytogenetyczna: 3q25.1
Współrzędne: Chromosom 3: 149 813 215–149 962 139 (GRCh38)
Eksony: 10 eksonów na odcinku 148,9 kb
Białko: 381 aminokwasów
Znany również jako: RZF
Transkrypt MANE Select: ENST00000392894.8NM_183381.3
Typ locus: gene with protein product

Bardzo wysoka
Pewna
Niska
Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38hg38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Odczytaj RNF13 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

Padaczka (pełny panel)
- Padaczka
  Jeden z 171 powiązanych z nim genów
  Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.
  - 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu RNF13

Sekwencja kodująca
Region nieulegający translacji
Intron
Kierunek transkrypcji
Znane miejsca powodujące choroby
Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 148,9 kb genu; 1146 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RNF13

pozycje w RNF13, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

2 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

Segmental duplications (2 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 148,9 kb genu RNF13, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem RNF13

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RNF13. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the nervous system

Pokaż jeszcze 6 cech

Abnormality of the musculoskeletal system

Pokaż jeszcze 1 cechę

Increased wrist mobility

Abnormality of head or neck

Abnormality of limbs

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the eye

Laboratory abnormality

Linki zewnętrzne

Rekordy genów

Transkrypt

Białko

Warianty

Kliniczne

Skąd pochodzą te dane

HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RNF13: ring finger protein 13. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rnf13

Vancouver

Dante Labs. Gen RNF13: ring finger protein 13 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rnf13

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.