Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SMPD1

sphingomyelin phosphodiesterase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p15.4
Współrzędne
Chromosom 11: 6 390 474–6 394 996 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 4,5 kb
Białko
631 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
ASM
Transkrypt MANE Select
ENST00000342245.9NM_000543.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Niedobór kwaśnej sfingomielinazy (choroba Niemanna-Picka typu A i B)

    • Choroba Niemanna-Picka typu A (niemowlęca neuroviscerална ASMD)Autosomalne recesywne

      Powiększona wątroba i śledziona w okresie niemowlęcym, z trudnościami w karmieniu i szybkim pogorszeniem neurologicznym, spowodowane niemal całkowitym brakiem kwaśnej sfingomielinazy.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Choroba Niemanna-Picka typu B (przewlekła trzewna ASMD)Autosomalne recesywne

      Powiększona wątroba i śledziona, niska liczba płytek krwi, nieprawidłowe stężenie lipidów we krwi oraz śródmiąższowa choroba płuc rozpoczynająca się w dzieciństwie lub w wieku dorosłym, zazwyczaj bez zajęcia mózgu.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia zastępcza enzymem (olipudaza alfa) leczy pozaneurologiczne objawy ASMD.

    • Niedobór kwaśnej sfingomielinazy, inne postacieAutosomalne recesywne

      Obejmuje pośrednią przewlekłą postać neuroviscerальną, z cechami pomiędzy typami A i B.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SMPD1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie SMPD1. SMPD1 i 35 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 5 892 735 do 6 892 734.Chromosom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q256 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbTRIM5: 5 663 195–5 938 619, nić ujemnejTRIM5OR52E5: 5 893 208–5 902 730, nić dodatniejOR52E5OR56A3: 5 938 751–5 951 347, nić dodatniejOR56A3OR56A5: 5 967 553–5 968 494, nić ujemnejOR56A5OR52L1: 5 985 892–5 986 985, nić ujemnejOR52L1OR56A4: 5 999 445–6 006 946, nić ujemnejOR56A4OR56A1: 6 019 336–6 034 338, nić ujemnejOR56A1OR56B4: 6 107 684–6 108 835, nić dodatniejOR56B4OR52B2: 6 169 355–6 170 326, nić ujemnejOR52B2OR52W1: 6 199 224–6 200 186, nić dodatniejOR52W1C11orf42: 6 205 557–6 211 135, nić dodatniejC11orf42FHIP1B: 6 211 334–6 234 711, nić ujemnejFHIP1BCNGA4: 6 234 765–6 245 922, nić dodatniejCNGA4CCKBR: 6 259 698–6 272 127, nić dodatniejCCKBRCAVIN3: 6 318 946–6 320 622, nić ujemnejCAVIN3SMPD1: 6 390 474–6 394 996, nić dodatniejSMPD1APBB1: 6 395 111–6 419 515, nić ujemnejAPBB1HPX: 6 426 176–6 442 617, nić ujemnejHPXTRIM3: 6 448 613–6 474 459, nić ujemnejTRIM3ARFIP2: 6 474 683–6 481 479, nić ujemnejARFIP2TIMM10B: 6 481 446–6 493 041, nić dodatniejTIMM10B: 6 481 485–6 508 978, nić dodatniejRRP8: 6 496 506–6 603 638, nić ujemnejDNHD1: 6 497 260–6 593 758, nić dodatniejDNHD1ILK: 6 603 708–6 610 874, nić dodatniejILKTAF10: 6 606 294–6 612 539, nić ujemnejTAF10TPP1: 6 612 768–6 619 448, nić ujemnejDCHS1: 6 621 330–6 655 834, nić ujemnejDCHS1MRPL17: 6 680 364–6 683 411, nić ujemnejMRPL17OR2AG2: 6 765 626–6 771 976, nić ujemnejOR2AG2OR2AG1: 6 783 020–6 791 558, nić dodatniejOR2AG1OR6A2: 6 791 736–6 799 689, nić ujemnejOR6A2OR10A5: 6 845 683–6 846 636, nić dodatniejOR10A5OR10A2: 6 863 057–6 874 717, nić dodatniejOR10A2OR10A4: 6 876 625–6 877 619, nić dodatniejOR10A4OR2D2: 6 891 574–6 892 500, nić ujemnejOR2D2Schemat SMPD1: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 1: 41 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 147 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 62 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 6 390 474–6 390 916, 443 zasadEkson 2: 6 391 384–6 392 156, 773 zasadEkson 3: 6 393 216–6 393 387, 172 zasadEkson 4: 6 393 617–6 393 693, 77 zasadEkson 5: 6 393 896–6 394 041, 146 zasadEkson 6: 6 394 198–6 394 996, 799 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,4 kb z 4,5 kb genu; 1896 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SMPD1

349

pozycje w SMPD1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,5 kb genu SMPD1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMPD1: sphingomyelin phosphodiesterase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/smpd1

Vancouver

Dante Labs. Gen SMPD1: sphingomyelin phosphodiesterase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/smpd1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test