Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

LTBP2

latent transforming growth factor beta binding protein 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q24.3
Współrzędne
Chromosom 14: 74 498 183–74 612 237 (GRCh38)
Eksony
36 eksonów na odcinku 114,1 kb
Białko
1821 aminokwasów
Poprzednie symbole
LTBP3, C14orf141
Transkrypt MANE Select
ENST00000261978.9NM_000428.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Jaskra

    • Wzrost ciśnienia wewnątrzgałkowego spowodowany utrudnionym odpływem cieczy wodnistej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Krople obniżające ciśnienie wewnątrzgałkowe (analogi prostaglandyn, beta-blokery); selektywna laserowa trabekuloplastyka; zabiegi MIGS; trabekulotomia/goniotomia w jaskrze wrodzonej; kaskadowe badania genetyczne rodziny; coroczne monitorowanie ciśnienia wewnątrzgałkowego u nosicieli

Budowa genu LTBP2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie LTBP2. LTBP2 i 19 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 74 055 210 do 75 055 209.Chromosom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3374,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 MbBBOF1: 74 019 341–74 082 863, nić dodatniejBBOF1ALDH6A1: 74 055 997–74 084 492, nić ujemnejALDH6A1LIN52: 74 084 943–74 201 493, nić dodatniejLIN52VSX2: 74 239 449–74 262 738, nić dodatniejVSX2ABCD4: 74 285 269–74 303 068, nić ujemnejABCD4VRTN: 74 303 069–74 360 011, nić dodatniejVRTNSYNDIG1L: 74 405 894–74 426 325, nić ujemnejSYNDIG1LNPC2: 74 427 119–74 494 177, nić ujemnejNPC2ISCA2: 74 493 721–74 499 758, nić dodatniejISCA2LTBP2: 74 498 183–74 612 237, nić ujemnejLTBP2AREL1: 74 653 437–74 713 117, nić ujemnejAREL1FCF1: 74 713 144–74 750 706, nić dodatniejFCF1YLPM1: 74 763 289–74 859 435, nić dodatniejYLPM1PROX2: 74 852 871–74 876 154, nić ujemnejPROX2DLST: 74 881 891–74 903 966, nić dodatniejDLSTRPS6KL1: 74 903 951–74 923 308, nić ujemnejRPS6KL1PGF: 74 940 965–74 955 626, nić ujemnejPGFEIF2B2: 75 002 889–75 013 117, nić dodatniejEIF2B2MLH3: 75 013 224–75 051 532, nić ujemnejMLH3ACYP1: 75 052 937–75 069 486, nić ujemnejACYP1Schemat LTBP2: 36 eksonów na nici ujemnej chromosomu 14Ekson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 74 498 183–74 501 029, 2847 zasadEkson 35: 74 501 441–74 501 590, 150 zasadEkson 34: 74 502 653–74 502 934, 282 zasadEkson 33: 74 503 219–74 503 386, 168 zasadEkson 32: 74 503 469–74 503 606, 138 zasadEkson 31: 74 503 926–74 504 054, 129 zasadEkson 30: 74 504 778–74 504 861, 84 zasadEkson 29: 74 504 983–74 505 174, 192 zasadEkson 28: 74 506 048–74 506 191, 144 zasadEkson 27: 74 506 698–74 506 823, 126 zasadEkson 26: 74 507 179–74 507 310, 132 zasadEkson 25: 74 507 973–74 508 095, 123 zasadEkson 24: 74 508 604–74 508 729, 126 zasadEkson 23: 74 508 830–74 508 952, 123 zasadEkson 22: 74 509 238–74 509 363, 126 zasadEkson 21: 74 509 734–74 509 859, 126 zasadEkson 20: 74 510 091–74 510 213, 123 zasadEkson 19: 74 511 245–74 511 364, 120 zasadEkson 18: 74 516 822–74 516 941, 120 zasadEkson 17: 74 521 911–74 522 039, 129 zasadEkson 16: 74 522 790–74 522 918, 129 zasadEkson 15: 74 525 124–74 525 225, 102 zasadEkson 14: 74 526 075–74 526 114, 40 zasadEkson 13: 74 527 347–74 527 366, 20 zasadEkson 12: 74 528 483–74 528 698, 216 zasadEkson 11: 74 528 958–74 529 122, 165 zasadEkson 10: 74 532 426–74 532 548, 123 zasadEkson 9: 74 535 926–74 536 000, 75 zasadEkson 8: 74 549 863–74 549 965, 103 zasadEkson 7: 74 551 064–74 551 350, 287 zasadEkson 6: 74 552 187–74 552 393, 207 zasadEkson 5: 74 552 892–74 553 062, 171 zasadEkson 4: 74 555 503–74 555 693, 191 zasadEkson 3: 74 585 854–74 586 118, 265 zasadEkson 2: 74 603 635–74 603 705, 71 zasadEkson 1: 74 611 451–74 612 237, 787 zasad3630201015′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,5 kb z 114,1 kb genu; 5466 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LTBP2

11

pozycje w LTBP2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 114,1 kb genu LTBP2, łącznie z intronami, a nie tylko 8,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LTBP2: latent transforming growth factor beta binding protein 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ltbp2

Vancouver

Dante Labs. Gen LTBP2: latent transforming growth factor beta binding protein 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ltbp2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test