Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CPLX1

complexin 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4p16.3
Współrzędne
Chromosom 4: 784 957–826 129 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 41,2 kb
Białko
134 aminokwasów
Znany również jako
CPX-I
Transkrypt MANE Select
ENST00000304062.11NM_006651.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu CPLX1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie CPLX1. CPLX1 i 19 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 305 543 do 1 305 542.Chromosom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbZNF141: 337 762–384 868, nić dodatniejZNF141ZNF721: 391 179–499 159, nić ujemnejZNF721PIGG: 499 195–541 173, nić dodatniejPIGGTMEM271: 573 880–576 295, nić ujemnejTMEM271PDE6B: 625 559–670 782, nić dodatniejPDE6BATP5ME: 672 423–674 400, nić ujemnejATP5MEMYL5: 673 519–682 033, nić dodatniejMYL5SLC49A3: 681 824–689 548, nić ujemnejSLC49A3PCGF3: 705 748–770 089, nić dodatniejPCGF3CPLX1: 784 957–826 129, nić ujemnejCPLX1GAK: 849 275–932 411, nić ujemnejGAKTMEM175: 932 153–958 989, nić dodatniejTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, nić ujemnejDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, nić ujemnejSLC26A1IDUA: 986 997–1 008 344, nić dodatniejIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, nić dodatniejFGFRL1RNF212: 1 056 247–1 113 697, nić ujemnejRNF212SPON2: 1 166 928–1 208 962, nić ujemnejSPON2CTBP1: 1 211 434–1 250 333, nić ujemnejCTBP1MAEA: 1 289 839–1 340 148, nić dodatniejMAEASchemat CPLX1: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 4Ekson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 784 957–786 698, 1742 zasadEkson 3: 792 433–792 608, 176 zasadEkson 2: 824 492–824 601, 110 zasadEkson 1: 826 046–826 129, 84 zasad43215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,1 kb z 41,2 kb genu; 405 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje CPLX1

    3

    pozycje w CPLX1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 41,2 kb genu CPLX1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CPLX1: complexin 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cplx1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CPLX1: complexin 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cplx1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test