Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ERCC4

ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p13.12
Współrzędne
Chromosom 16: 13 920 154–13 952 348 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 32,2 kb
Białko
916 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
RAD1, FANCQ
Poprzednie symbole
XPF
Transkrypt MANE Select
ENST00000311895.8NM_005236.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba naprawy DNA

    • Autosomalne recesywne

      Choroba, której podłożem jest zaburzenie mechanizmów naprawy DNA.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Anemia Fanconiego

    • Autosomalne recesywne

      Anemia Fanconiego (FA) to dziedziczne zaburzenie naprawy DNA, charakteryzujące się postępującą pancytopenią z niewydolnością szpiku kostnego, zmiennymi wrodzonymi wadami rozwojowymi oraz predyspozycją do rozwoju nowotworów krwi lub nowotworów litych.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych z zastosowaniem schematu przygotowawczego o zmniejszonej intensywności, dostosowanego do FA; androgeny (oksymetolon) jako terapia pomostowa; nadzór onkologiczny nad nowotworami głowy i szyi oraz narządów rodnych; terapia genowa w badaniach klinicznych

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ERCC4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie ERCC4. ERCC4 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 13 436 251 do 14 436 250.Chromosom 1616p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.313,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 MbERCC4: 13 920 154–13 952 348, nić dodatniejERCC4MRTFB: 14 071 058–14 266 778, nić dodatniejMRTFBPARN: 14 435 699–14 632 728, nić ujemnejPARNSchemat ERCC4: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 1: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 13 920 154–13 920 372, 219 zasadEkson 2: 13 922 031–13 922 211, 181 zasadEkson 3: 13 926 561–13 926 756, 196 zasadEkson 4: 13 928 028–13 928 235, 208 zasadEkson 5: 13 930 710–13 930 890, 181 zasadEkson 6: 13 932 157–13 932 285, 129 zasadEkson 7: 13 934 192–13 934 302, 111 zasadEkson 8: 13 935 146–13 935 743, 598 zasadEkson 9: 13 937 766–13 937 858, 93 zasadEkson 10: 13 944 723–13 944 835, 113 zasadEkson 11: 13 947 614–13 952 348, 4735 zasad12345678910115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,8 kb z 32,2 kb genu; 2751 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ERCC4

55

pozycje w ERCC4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 32,2 kb genu ERCC4, łącznie z intronami, a nie tylko 6,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ERCC4: ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ercc4

Vancouver

Dante Labs. Gen ERCC4: ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ercc4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test