Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

CRYAB

crystallin alpha B

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
11q23.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 11: 111.908.564–111.911.770 (GRCh38)
Εξόνια
3 έξώνια σε 3,2 kb
Πρωτεΐνη
175 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
HSPB5
Προηγούμενα σύμβολα
CRYA2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000650687.2NM_001289808.2
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Distal Myopathies

    • Distale Myopathie

      Μια ομάδα κληρονομικών μυοπαθειών στις οποίες η αδυναμία ξεκινά στα χέρια, στα αντιβράχια, στα κάτω άκρα ή στα πόδια, και που οφείλονται σε γονίδια όπως τα TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX και MATR3.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

  • Κληρονομική συγγενής και παιδική καταρράκτης

    • Μη συνδρομικός καταρράκτης πρώιμης εμφάνισης

      Καταρράκτης που εμφανίζεται κατά τη γέννηση ή νωρίς στη ζωή, χωρίς άλλα συμπτώματα, και προκαλείται από μεταλλάξεις σε γονίδια του φακού, όπως οι κρυσταλλίνες (CRYAA, CRYBB2, CRYGD και άλλα), τα GJA3, GJA8 και MIP.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η έγκαιρη διάγνωση και η χειρουργική επέμβαση στα παιδιά βοηθούν να αποφευχθεί η μόνιμη απώλεια όρασης από αμβλυωπία, και στα μέλη της οικογένειας μπορεί να προταθούν οφθαλμολογικοί έλεγχοι.

  • Μυοϊνιδιακές μυοπάθειες

    • Μυοϊνιδιακή μυοπάθεια

      Μια ομάδα μυϊκών παθήσεων κατά την οποία η συσταλτική δομή των μυϊκών ινών διασπάται, προκαλούμενη από γονίδια όπως τα DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC και BAG3.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Επειδή η καρδιά συχνά εμπλέκεται, συνιστώνται τακτικοί καρδιολογικοί έλεγχοι (όπως ΗΚΓ και υπερηχοκαρδιογραφία) ακόμη και χωρίς συμπτώματα.

Πώς είναι διαταγμένο το CRYAB

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 11, με αγκύλη στη θέση του CRYAB. CRYAB και 25 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 11, από 111.410.167 έως 112.410.166.Χρωμόσωμα 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbPOU2AF1: 111.352.255–111.455.630, αλυσίδα αντίστροφηPOU2AF1BTG4: 111.467.526–111.514.367, αλυσίδα αντίστροφηBTG4HOATZ: 111.514.763–111.537.043, αλυσίδα ευθείαHOATZLAYN: 111.540.280–111.565.625, αλυσίδα ευθείαLAYNSIK2: 111.602.383–111.730.855, αλυσίδα ευθείαSIK2PPP2R1B: 111.726.908–111.766.713, αλυσίδα αντίστροφηPPP2R1BALG9: 111.782.195–111.872.405, αλυσίδα αντίστροφη: 111.786.286–111.879.425, αλυσίδα αντίστροφηFDXACB1: 111.873.947–111.881.243, αλυσίδα αντίστροφηCFAP68: 111.878.935–111.885.975, αλυσίδα ευθείαCRYAB: 111.908.564–111.911.770, αλυσίδα αντίστροφηCRYABHSPB2: 111.912.159–111.915.098, αλυσίδα ευθείαHSPB2HSPB2-C11orf52: 111.912.736–111.926.871, αλυσίδα ευθείαHSPB2-C11orf52C11orf52: 111.918.032–111.926.873, αλυσίδα ευθείαC11orf52DIXDC1: 111.927.144–112.023.091, αλυσίδα ευθείαDLAT: 112.025.033–112.064.404, αλυσίδα ευθείαDLATPIH1D2: 112.052.485–112.074.274, αλυσίδα αντίστροφηPIH1D2NKAPD1: 112.074.086–112.085.152, αλυσίδα ευθείαNKAPD1TIMM8B: 112.082.730–112.086.799, αλυσίδα αντίστροφηTIMM8BSDHD: 112.086.361–112.120.016, αλυσίδα ευθείαSDHD: 112.086.903–112.193.805, αλυσίδα ευθείαIL18: 112.142.701–112.164.391, αλυσίδα αντίστροφηIL18TEX12: 112.167.313–112.173.057, αλυσίδα ευθείαTEX12BCO2: 112.175.472–112.225.895, αλυσίδα ευθείαBCO2PTS: 112.226.059–112.270.449, αλυσίδα ευθείαPTSPLET1: 112.248.153–112.260.860, αλυσίδα αντίστροφηPLET1Διάγραμμα του CRYAB: 3 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 11Εξόνιο 3: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 1: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 3: 111.908.564–111.908.967, 404 βάσειςΈξώνιο 2: 111.910.327–111.910.449, 123 βάσειςΈξώνιο 1: 111.911.524–111.911.770, 247 βάσεις3215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 0,8 kb από τα 3,2 kb του γονιδίου· 528 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CRYAB

13

θέσεις στο CRYAB όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 3,2 kb του CRYAB, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 0,8 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CRYAB: crystallin alpha B. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cryab

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο CRYAB: crystallin alpha B [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cryab

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας