Γονίδιο
SLC19A3
solute carrier family 19 member 3
- HGNC 16266(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000135917(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 80704(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2q36.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 227.683.763–227.718.028 (GRCh38)
- Εξόνια
- 6 έξώνια σε 34,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 496 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- THTR2, thTr-2, hTHTR2
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000644224.2NM_025243.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SLC19A3, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Διαταραχές μεταφοράς και μεταβολισμού της θειαμίνης
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Κληρονομικές ελλείψεις των μεταφορέων θειαμίνης ή της ενεργοποίησης της θειαμίνης, που προκαλούνται από γονίδια όπως τα SLC19A2, SLC19A3, TPK1 και SLC25A19, και που μπορεί να προκαλέσουν αναιμία, διαβήτη και απώλεια ακοής ή επεισόδια σοβαρής εγκεφαλικής δυσλειτουργίας.
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση επιτρέπει την έγκαιρη θεραπεία με θειαμίνη σε υψηλές δόσεις, και με βιοτίνη όπου ενδείκνυται, η οποία μπορεί να προλάβει ή να μειώσει σοβαρές επιπλοκές σε αρκετές από αυτές τις διαταραχές.
Ευρύτερες ομάδες
Σύνδρομο Leigh
Ένα από τα 69 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Μια προοδευτική νευρολογική νόσος που χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα νευροπαθολογικά ευρήματα, τα οποία συνδυάζουν βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους και των βασικών γαγγλίων.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το SLC19A3
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,2 kb από τα 34,3 kb του γονιδίου· 1.491 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SLC19A3
74
θέσεις στο SLC19A3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 34,3 kb του SLC19A3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,2 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC19A3
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC19A3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Coma
- Dystonia
- Inability to walk
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Abnormal basal ganglia morphology
- Difficulty articulating speech
Εμφάνιση 28 ακόμη χαρακτηριστικών
- Global developmental delay
- Small basal ganglia
- Abnormal brainstem MRI signal intensity
- Action tremor
- Ataxia
- Babinski sign
- Confusion
- Drowsiness
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to speak
- Inappropriate crying
- Increased reflexes
- Infantile encephalopathy
- Irritability
- Lethargy
- Loss of consciousness
- Poor speech
- Restlessness
- Tetraparesis
- Chorea
- Infantile spasms
- Repeated seizures without recovery between them
- Truncal titubation
- Abnormal craniofacial muscle tone
- Abnormal pyramidal tract morphology
- Encephalopathy
- Partial paralysis of legs
Abnormality of the musculoskeletal system
- Cogwheel rigidity
- Frequent falls
- Opisthotonus
- Decreased muscle tone in infant
- Functional motor deficit
- Spastic tetraplegia
- Low muscle tone in trunk
- Rigidity
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SLC19A3: solute carrier family 19 member 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/slc19a3
Dante Labs. Γονίδιο SLC19A3: solute carrier family 19 member 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/slc19a3
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες