Γονίδιο
FA2H
fatty acid 2-hydroxylase
- HGNC 21197(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000103089(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 79152(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 16q23.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 16: 74.712.969–74.774.820 (GRCh38)
- Εξόνια
- 7 έξώνια σε 61,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 372 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- FAAH, FLJ25287
- Προηγούμενα σύμβολα
- FAXDC1, SPG35
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000219368.8NM_024306.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το FA2H, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομική σπαστική παραπληγία
- Κληρονομική σπαστική παραπληγία (όλοι οι τύποι)
Ένα από τα 66 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Γενικός όρος που καλύπτει όλες τις κληρονομικές σπαστικές παραπληγίες, συμπεριλαμβανομένης της SPG4 (SPAST), της συχνότερης επικρατούσας μορφής, καθώς και των SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 και SPG31.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το FA2H
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,4 kb από τα 61,9 kb του γονιδίου· 1.119 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το FA2H
48
θέσεις στο FA2H όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 61,9 kb του FA2H, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,4 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FA2H
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το FA2H. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Babinski sign
- Falls
- Increased reflexes
- Mental deterioration
- Progressive gait ataxia
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Cerebellar vermis atrophy
Εμφάνιση 32 ακόμη χαρακτηριστικών
- Cognitive impairment
- Corpus callosum atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of the spinal cord
- Difficulty articulating speech
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
- Loss of ability to walk
- Loss of articulate speech
- Loss of expressive speech
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Upper motor neuron dysfunction
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
- Eye of the tiger anomaly of globus pallidus
- Peripheral demyelination
- Pontocerebellar atrophy
- Seizure affecting one half of brain
- Anxiety
- Bipolar disorder
- Depression
- Peripheral neuropathy
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Ataxia
- Dysmyelinating leukodystrophy
- Ongoing loss of nerve cells
Abnormality of the musculoskeletal system
- Lower limb spasticity
- Progressive spastic paraplegia
- Spastic paraplegia
- Frequent falls
- Progressive spastic paraparesis
- Progressive spastic quadriplegia
- Spastic tetraparesis
- Hunched back
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο FA2H: fatty acid 2-hydroxylase. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/fa2h
Dante Labs. Γονίδιο FA2H: fatty acid 2-hydroxylase [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/fa2h
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες