TPP1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Νευρωνική Κεροειδής Λιποφουσκίνωση

  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Μια ομάδα κληρονομικών προοδευτικών εκφυλιστικών νοσημάτων του εγκεφάλου, που κλινικά χαρακτηρίζονται από μείωση των νοητικών και άλλων ικανοτήτων, επιληψία και απώλεια όρασης λόγω εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς, και ιστοπαθολογικά από ενδοκυττάρια συσσώρευση ενός αυτοφθορίζοντος υλικού, της κεροειδούς λιποφουσκίνης, στα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου και του αμφιβληστροειδούς.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 7 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Αυτοσωμικές υπολειπόμενες cerebellar αταξίες (συμπεριλαμβανομένων των CANVAS και AVED)

  • Αυτοσωμική υπολειπόμενη cerebellar αταξίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Ένα από τα 57 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια ομάδα υπολειπόμενα κληρονομούμενων αταξιών που προκαλούνται από διαλληλικές μεταβολές σε γονίδια όπως τα RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 και SYNE1.

    • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η αταξία με ανεπάρκεια βιταμίνης Ε (TTPA) αντιμετωπίζεται με συμπληρώματα βιταμίνης Ε· οι άλλες μορφές διαχειρίζονται με φυσιοθεραπεία και φροντίδα των συμπτωμάτων, και στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα.

• Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος

  • Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

    Ένα από τα 59 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Καλύπτει λυσοσωμικές αποθησαυριστικές νόσους χωρίς ειδική αναφορά, όπως η νόσος Farber και άλλες διαταραχές που σχετίζονται με το ASAH1, ελλείψεις προσαπσίνης (PSAP), πολλαπλή ελλειψη σουλφατάσης, μουκοπολυσακχαριδώσεις τύπων IX και X, και η νόσος Dorfman-Chanarin· ο τρόπος κληρονομικότητας διαφέρει ανάλογα με τον υποτύπο, συχνότερα αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 7 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το TPP1

Τα εξόνια αποτελούν 3,5 kb από τα 6,7 kb του γονιδίου· 1.692 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του TPP1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Μοιράζεται 2 παθήσεις
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CTSDcathepsin DΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CTSFcathepsin FΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5Μοιράζεται 2 παθήσεις
• GRNgranulin precursorΜοιράζεται 2 παθήσεις
• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Μοιράζεται 2 παθήσεις
• MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TPP1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TPP1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα