DES

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Αρρυθμιογόνος Καρδιομυοπάθεια

  • Αρρυθμιογόνος Δεξιοκοιλιακή Καρδιομυοπάθεια (ARVC)

    Προοδευτική αντικατάσταση του καρδιακού μυός από λιπώδη και ουλώδη ιστό, κυρίως στη δεξιά κοιλία, που προκαλεί κοιλιακές αρρυθμίες. Συνήθως οφείλεται σε παραλλαγές στα γονίδια των δεσμοσωμάτων PKP2, DSP, DSG2, DSC2 και JUP, ή στα TMEM43, PLN ή DES.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση υποστηρίζει τακτική παρακολούθηση του ρυθμού, συμβουλές για τον περιορισμό της αερόβιας άσκησης, αποφάσεις για εμφυτεύσιμους απινιδωτές και έλεγχο των συγγενών.

• Progressive Καρδιακή Αγωγής Νόσος & Σύνδρομο Νοσούντος Κόλπου

  • Ελάττωμα Καρδιακής Αγωγής

    Γενικός όρος για διαταραχές της ηλεκτρικής αγωγής στην καρδιά, συμπεριλαμβανομένων κληρονομικών μορφών κολποκοιλιακού αποκλεισμού.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

• Διατατική Καρδιομυοπάθεια

  • Διεύρυνση και αποδυνάμωση της αριστερής κοιλίας που δεν εξηγούνται από νόσο των στεφανιαίων αρτηριών ή των βαλβίδων. Οι κληρονομικές μορφές εμπλέκουν τα γονίδια TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN και πολλά άλλα γονίδια, και περιλαμβάνουν το σύνδρομο Barth και τις μυοπάθειες Emery-Dreifuss.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση μιας γενετικής αιτίας στηρίζει την επισταμένη παρακολούθηση της καρδιάς και τον έλεγχο των συγγενών. Για γονίδια με υψηλό κίνδυνο αρρυθμιών, όπως τα LMNA, FLNC και RBM20, βοηθά στη λήψη αποφάσεων σχετικά με την παρακολούθηση του ρυθμού και τους εμφυτεύσιμους απινιδωτές.

• Μυοϊνιδιακές μυοπάθειες

  • Μυοϊνιδιακή μυοπάθεια

    Μια ομάδα μυϊκών παθήσεων κατά την οποία η συσταλτική δομή των μυϊκών ινών διασπάται, προκαλούμενη από γονίδια όπως τα DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC και BAG3.

    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Επειδή η καρδιά συχνά εμπλέκεται, συνιστώνται τακτικοί καρδιολογικοί έλεγχοι (όπως ΗΚΓ και υπερηχοκαρδιογραφία) ακόμη και χωρίς συμπτώματα.

Πώς είναι διαταγμένο το DES

Τα εξόνια αποτελούν 2,2 kb από τα 8,4 kb του γονιδίου· 1.413 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DES

Παραλλαγές με σελίδα (26)

Οι παραλλαγές του DES με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 26 παραλλαγές του DES →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• BAG3BAG cochaperone 3Μοιράζεται 2 παθήσεις
• FLNCfilamin CΜοιράζεται 2 παθήσεις
• LDB3LIM domain binding 3Μοιράζεται 2 παθήσεις
• LMNAlamin A/CΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PLNphospholambanΜοιράζεται 2 παθήσεις
• TTNtitinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Μοιράζεται 1 πάθηση
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• BAG5BAG cochaperone 5Μοιράζεται 1 πάθηση
• CDH2cadherin 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• CRYABcrystallin alpha BΜοιράζεται 1 πάθηση
• DMDdystrophinΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DES

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DES. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα