Γονίδιο
MYORG
myogenesis regulating glycosidase
- HGNC 19918(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000164976(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 57462(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 9p13.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 9: 34.366.666–34.376.898 (GRCh38)
- Εξόνια
- 2 έξώνια σε 10,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 714 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- NET37
- Προηγούμενα σύμβολα
- KIAA1161
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000297625.8NM_020702.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το MYORG, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Ασβεστοποίηση των βασικών γαγγλίων
- Ασβεστοποίηση βασικών γαγγλίων, ιδιοπαθής, 7, αυτοσωμικά υπολειπόμενηΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Πρωτοπαθής οικογενειακή εγκεφαλική ασβεστίωση (Όλοι οι τύποι)
Γενικός όρος που καλύπτει την πρωτοπαθή οικογενειακή εγκεφαλική ασβεστίωση (αμφοτερόπλευρη στριοπαλλιδοδοντική ασβεστίωση), συμπεριλαμβανομένων των επικρατών μορφών SLC20A2, PDGFRB, PDGFB και XPR1, καθώς και των υπολειπόμενων μορφών MYORG και JAM2.
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το MYORG
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 6,4 kb από τα 10,2 kb του γονιδίου· 2.145 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MYORG
20
θέσεις στο MYORG όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 10,2 kb του MYORG, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,4 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MYORG
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MYORG. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Brain degeneration
- Difficulty articulating speech
- Diminished deep tendon reflex
- Numbness
- Slow movements
- Anxiety
- Ataxia
- Bilateral basal ganglia lesions
Εμφάνιση 32 ακόμη χαρακτηριστικών
- Choreoathetosis
- Dementia
- Epilepsy
- Headache
- Personality changes
- Psychosis
- Slurred speech
- Thalamic calcification
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal pyramidal sign
- Chorea
- Clumsiness
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Global developmental delay
- Involuntary movements
- Memory impairment
- Mental deterioration
- Migraine
- Parkinsonism
- Poor concentration
- Unsteady walk
- Abnormal gait
- Balance impairment
- Depression
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Increased reflexes
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Lack of coordination of movement
- Micrographia
- Uncoordinated limb movement
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MYORG: myogenesis regulating glycosidase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/myorg
Dante Labs. Γονίδιο MYORG: myogenesis regulating glycosidase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/myorg
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες