Γονίδιο
APOE
apolipoprotein E
- HGNC 613↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000130203↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 348↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 19q13.32
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 19: 44.905.796–44.909.393 (GRCh38)
- Εξόνια
- 4 έξώνια σε 3,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 317 αμινοξέα
- Προηγούμενα σύμβολα
- AD2
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000252486.9NM_000041.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το APOE, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Νόσος Alzheimer
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Ενισχυμένος έλεγχος, γνωστική δραστηριοποίηση, βελτιστοποίηση της καρδιαγγειακής υγείας, αντι-αμυλοειδείς θεραπείες (lecanemab), επιλεξιμότητα για κλινικές μελέτες πρόληψης
Υπερλιπιδαιμία
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το APOE
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,2 kb από τα 3,6 kb του γονιδίου· 954 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το APOE
13
θέσεις στο APOE όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 3,6 kb του APOE, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,2 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- APOA5apolipoprotein A5Μοιράζεται 1 πάθηση
- APOBapolipoprotein BΜοιράζεται 1 πάθηση
- APOC2apolipoprotein C2Μοιράζεται 1 πάθηση
- APPamyloid beta precursor proteinΜοιράζεται 1 πάθηση
- CETPcholesteryl ester transfer proteinΜοιράζεται 1 πάθηση
- GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- LDLRlow density lipoprotein receptorΜοιράζεται 1 πάθηση
- LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- LIPClipase C, hepatic typeΜοιράζεται 1 πάθηση
- LPLlipoprotein lipaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Μοιράζεται 1 πάθηση
- PSEN1presenilin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το APOE
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το APOE. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Lack of feeling, emotion, interest
- Memory impairment
- Neurofibrillary tangles
- Temporal cortical atrophy
- Aggressive behavior
- Alzheimer disease
- Apraxia
- Confusion
Εμφάνιση 21 ακόμη χαρακτηριστικών
- Dementia
- Generalized-onset seizure
- Jerking
- Word-finding difficulty
- Disturbed sensory perception
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Babinski sign
- Cognitive impairment
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Epilepsy
- Long-tract sign
- Optic ataxia
- Overactive lower leg reflex
- Parietal hypometabolism in FDG PET
- Parkinsonism
- Personality changes
- Senile plaques
- Sleep-wake cycle disturbance
Laboratory abnormality
- Cerebral amyloid angiopathy
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- Elevated serum cholesterol
- Increased circulating LDL level
- Increased plasma triglycerides
- Diabetes mellitus
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the cardiovascular system
- Foam cells
- Increased spleen size
- Lipemia retinalis
- Type IV atherosclerotic lesion
- Accelerated plaque build-up in arteries
- Angina pectoris
- Aortic atherosclerotic lesion
- Peripheral arterial stenosis
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο APOE: apolipoprotein E. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/apoe
Dante Labs. Γονίδιο APOE: apolipoprotein E [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/apoe
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες