Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

UNC45B

unc-45 myosin chaperone B

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17q12
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 35.147.817–35.189.343 (GRCh38)
Εξόνια
20 έξώνια σε 41,5 kb
Πρωτεΐνη
929 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
UNC45
Προηγούμενα σύμβολα
CMYA4
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000394570.7NM_001267052.2
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομική συγγενής και παιδική καταρράκτης

    • Μη συνδρομικός καταρράκτης πρώιμης εμφάνισης

      Καταρράκτης που εμφανίζεται κατά τη γέννηση ή νωρίς στη ζωή, χωρίς άλλα συμπτώματα, και προκαλείται από μεταλλάξεις σε γονίδια του φακού, όπως οι κρυσταλλίνες (CRYAA, CRYBB2, CRYGD και άλλα), τα GJA3, GJA8 και MIP.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η έγκαιρη διάγνωση και η χειρουργική επέμβαση στα παιδιά βοηθούν να αποφευχθεί η μόνιμη απώλεια όρασης από αμβλυωπία, και στα μέλη της οικογένειας μπορεί να προταθούν οφθαλμολογικοί έλεγχοι.

  • Μυοϊνιδιακές μυοπάθειες

    • Μυοϊνιδιακή μυοπάθεια

      Μια ομάδα μυϊκών παθήσεων κατά την οποία η συσταλτική δομή των μυϊκών ινών διασπάται, προκαλούμενη από γονίδια όπως τα DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC και BAG3.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Επειδή η καρδιά συχνά εμπλέκεται, συνιστώνται τακτικοί καρδιολογικοί έλεγχοι (όπως ΗΚΓ και υπερηχοκαρδιογραφία) ακόμη και χωρίς συμπτώματα.

Πώς είναι διαταγμένο το UNC45B

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του UNC45B. UNC45B και 17 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 34.668.580 έως 35.668.579.Χρωμόσωμα 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbCCT6B: 34.927.842–34.981.078, αλυσίδα αντίστροφηCCT6BZNF830: 34.961.540–34.963.777, αλυσίδα ευθείαZNF830LIG3: 34.980.462–35.009.743, αλυσίδα ευθείαLIG3RFFL: 35.005.990–35.089.899, αλυσίδα αντίστροφηRFFL: 35.011.349–35.121.493, αλυσίδα αντίστροφηRAD51D: 35.092.221–35.121.522, αλυσίδα αντίστροφηRAD51DFNDC8: 35.121.615–35.130.732, αλυσίδα ευθείαFNDC8NLE1: 35.125.556–35.142.313, αλυσίδα αντίστροφηNLE1UNC45B: 35.147.817–35.189.343, αλυσίδα ευθείαUNC45BSLC35G3: 35.192.520–35.194.393, αλυσίδα αντίστροφηSLC35G3SLFN5: 35.243.043–35.273.655, αλυσίδα ευθείαSLFN5SLFN11: 35.350.305–35.373.701, αλυσίδα αντίστροφηSLFN11SLFN12: 35.409.339–35.433.475, αλυσίδα αντίστροφηSLFN12SLFN13: 35.435.096–35.449.766, αλυσίδα αντίστροφηSLFN13SLFN12L: 35.464.249–35.537.770, αλυσίδα αντίστροφηSLFN12LSLFN14: 35.543.985–35.560.819, αλυσίδα αντίστροφηSLFN14PEX12: 35.574.795–35.578.863, αλυσίδα αντίστροφηPEX12AP2B1: 35.578.046–35.726.417, αλυσίδα ευθείαAP2B1Διάγραμμα του UNC45B: 20 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 17: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 18: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 35.147.817–35.147.910, 94 βάσειςΈξώνιο 2: 35.148.264–35.148.431, 168 βάσειςΈξώνιο 3: 35.148.973–35.149.009, 37 βάσειςΈξώνιο 4: 35.150.048–35.150.223, 176 βάσειςΈξώνιο 5: 35.152.893–35.152.982, 90 βάσειςΈξώνιο 6: 35.154.574–35.154.741, 168 βάσειςΈξώνιο 7: 35.155.296–35.155.464, 169 βάσειςΈξώνιο 8: 35.159.375–35.159.545, 171 βάσειςΈξώνιο 9: 35.163.995–35.164.166, 172 βάσειςΈξώνιο 10: 35.168.061–35.168.361, 301 βάσειςΈξώνιο 11: 35.169.837–35.169.931, 95 βάσειςΈξώνιο 12: 35.170.114–35.170.255, 142 βάσειςΈξώνιο 13: 35.171.322–35.171.462, 141 βάσειςΈξώνιο 14: 35.174.242–35.174.369, 128 βάσειςΈξώνιο 15: 35.175.968–35.176.034, 67 βάσειςΈξώνιο 16: 35.177.017–35.177.130, 114 βάσειςΈξώνιο 17: 35.177.495–35.177.610, 116 βάσειςΈξώνιο 18: 35.180.559–35.180.676, 118 βάσειςΈξώνιο 19: 35.183.427–35.183.582, 156 βάσειςΈξώνιο 20: 35.186.299–35.189.343, 3.045 βάσεις151015205′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,7 kb από τα 41,5 kb του γονιδίου· 2.790 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το UNC45B

3

θέσεις στο UNC45B όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 41,5 kb του UNC45B, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,7 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο UNC45B: unc-45 myosin chaperone B. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/unc45b

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο UNC45B: unc-45 myosin chaperone B [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/unc45b

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας