Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

SLC20A2

solute carrier family 20 member 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
8p11.21
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 8: 42.416.475–42.501.231 (GRCh38)
Εξόνια
11 έξώνια σε 84,8 kb
Πρωτεΐνη
652 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
PiT-2, Glvr-2, Ram-1, PIT2
Προηγούμενα σύμβολα
MLVAR, GLVR2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000520262.6NM_001257180.2
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Ασβεστοποίηση των βασικών γαγγλίων

    • Ασβεστοποίηση βασικών γαγγλίων, ιδιοπαθής, 1Αυτοσωμικός επικρατής
      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
    • Πρωτοπαθής οικογενειακή εγκεφαλική ασβεστίωση (Όλοι οι τύποι)

      Γενικός όρος που καλύπτει την πρωτοπαθή οικογενειακή εγκεφαλική ασβεστίωση (αμφοτερόπλευρη στριοπαλλιδοδοντική ασβεστίωση), συμπεριλαμβανομένων των επικρατών μορφών SLC20A2, PDGFRB, PDGFB και XPR1, καθώς και των υπολειπόμενων μορφών MYORG και JAM2.

      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το SLC20A2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 8, με αγκύλη στη θέση του SLC20A2. SLC20A2 και 13 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 8, από 41.958.853 έως 42.958.852.Χρωμόσωμα 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbKAT6A: 41.929.479–42.051.998, αλυσίδα αντίστροφηKAT6AAP3M2: 42.152.946–42.171.673, αλυσίδα ευθείαAP3M2PLAT: 42.174.718–42.207.709, αλυσίδα αντίστροφηPLATIKBKB: 42.271.302–42.332.460, αλυσίδα ευθείαIKBKBPOLB: 42.338.454–42.373.513, αλυσίδα ευθείαPOLBDKK4: 42.373.195–42.384.830, αλυσίδα αντίστροφηDKK4VDAC3: 42.391.624–42.407.493, αλυσίδα ευθείαVDAC3SLC20A2: 42.416.475–42.501.231, αλυσίδα αντίστροφηSLC20A2SMIM19: 42.541.132–42.555.195, αλυσίδα ευθείαSMIM19CHRNB3: 42.697.341–42.738.553, αλυσίδα ευθείαCHRNB3CHRNA6: 42.752.620–42.796.392, αλυσίδα αντίστροφηCHRNA6THAP1: 42.836.249–42.843.364, αλυσίδα αντίστροφηTHAP1RNF170: 42.849.637–42.897.309, αλυσίδα αντίστροφηRNF170HOOK3: 42.896.499–43.030.535, αλυσίδα ευθείαHOOK3Διάγραμμα του SLC20A2: 11 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 8Εξόνιο 11: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 11: 42.416.475–42.417.967, 1.493 βάσειςΈξώνιο 10: 42.428.758–42.428.842, 85 βάσειςΈξώνιο 9: 42.430.064–42.430.249, 186 βάσειςΈξώνιο 8: 42.436.989–42.437.577, 589 βάσειςΈξώνιο 7: 42.439.450–42.439.653, 204 βάσειςΈξώνιο 6: 42.444.646–42.444.762, 117 βάσειςΈξώνιο 5: 42.459.896–42.459.992, 97 βάσειςΈξώνιο 4: 42.463.005–42.463.090, 86 βάσειςΈξώνιο 3: 42.465.777–42.465.917, 141 βάσειςΈξώνιο 2: 42.472.102–42.472.654, 553 βάσειςΈξώνιο 1: 42.501.031–42.501.231, 201 βάσεις1110864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,8 kb από τα 84,8 kb του γονιδίου· 1.959 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του SLC20A2

33

θέσεις στο SLC20A2 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 84,8 kb του SLC20A2, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 3,8 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC20A2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC20A2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SLC20A2: solute carrier family 20 member 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/slc20a2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SLC20A2: solute carrier family 20 member 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/slc20a2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας