Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

SPTSSA

serine palmitoyltransferase small subunit A

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
14q13.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 14: 34.432.788–34.462.240 (GRCh38)
Εξόνια
2 έξώνια σε 29,5 kb
Πρωτεΐνη
71 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
ssSPTa
Προηγούμενα σύμβολα
C14orf147
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000298130.5NM_138288.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Κληρονομική σπαστική παραπληγία

      • Κληρονομική σπαστική παραπληγία (όλοι οι τύποι)

        Ένα από τα 66 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Γενικός όρος που καλύπτει όλες τις κληρονομικές σπαστικές παραπληγίες, συμπεριλαμβανομένης της SPG4 (SPAST), της συχνότερης επικρατούσας μορφής, καθώς και των SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 και SPG31.

        • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το SPTSSA

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 14, με αγκύλη στη θέση του SPTSSA. SPTSSA και 5 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 14, από 33.947.514 έως 34.947.513.Χρωμόσωμα 1414q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbEGLN3: 33.924.221–34.462.774, αλυσίδα αντίστροφηEGLN3SPTSSA: 34.432.788–34.462.240, αλυσίδα αντίστροφηSPTSSAEAPP: 34.515.938–34.539.793, αλυσίδα αντίστροφηEAPPSNX6: 34.561.093–34.630.208, αλυσίδα αντίστροφηSNX6CFL2: 34.707.001–34.714.946, αλυσίδα αντίστροφηCFL2BAZ1A: 34.752.028–34.875.647, αλυσίδα αντίστροφηBAZ1AΔιάγραμμα του SPTSSA: 2 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 14Έξώνιο 2: 34.432.788–34.435.304, 2.517 βάσειςΈξώνιο 1: 34.462.096–34.462.240, 145 βάσεις215′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 2,7 kb από τα 29,5 kb του γονιδίου· 216 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SPTSSA

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SPTSSA. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SPTSSA: serine palmitoyltransferase small subunit A. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/sptssa

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο SPTSSA: serine palmitoyltransferase small subunit A [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/sptssa

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας