ATP7B

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκού

  • Μια κληρονομική μεταβολική νόσος που έχει τη βάση της στη διατάραξη της κυτταρικής ομοιόστασης των ιόντων χαλκού.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

• Νόσος του Wilson

  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Μια πολύ σπάνια κληρονομική πολυσυστηματική νόσος που εκδηλώνεται με μη ειδικές νευρολογικές, ηπατικές, ψυχιατρικές ή οστεομυϊκές εκδηλώσεις, λόγω υπερβολικής εναπόθεσης χαλκού στον οργανισμό.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Θεραπεία χηλίωσης χαλκού, οξική ψευδάργυρος, περιορισμός της διατροφικής πρόσληψης χαλκού, μεταμόσχευση ήπατος για fulminant ηπατική ανεπάρκεια

Πώς είναι διαταγμένο το ATP7B

Τα εξόνια αποτελούν 6,6 kb από τα 78,8 kb του γονιδίου· 4.398 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ATP7B

Παραλλαγές με σελίδα (396)

Οι παραλλαγές του ATP7B με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 396 παραλλαγές του ATP7B →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATP7AATPase copper transporting alphaΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ATP7B

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ATP7B. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα