Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

XPR1

xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
1q25.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 1: 180.632.022–180.890.279 (GRCh38)
Εξόνια
15 έξώνια σε 258,3 kb
Πρωτεΐνη
696 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
SYG1, X3, SLC53A1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000367590.9NM_004736.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Ασβεστοποίηση των βασικών γαγγλίων

    • Πρωτοπαθής οικογενειακή εγκεφαλική ασβεστίωση (Όλοι οι τύποι)

      Γενικός όρος που καλύπτει την πρωτοπαθή οικογενειακή εγκεφαλική ασβεστίωση (αμφοτερόπλευρη στριοπαλλιδοδοντική ασβεστίωση), συμπεριλαμβανομένων των επικρατών μορφών SLC20A2, PDGFRB, PDGFB και XPR1, καθώς και των υπολειπόμενων μορφών MYORG και JAM2.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το XPR1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 1, με αγκύλη στη θέση του XPR1. XPR1 και 6 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 1, από 180.261.151 έως 181.261.150.Χρωμόσωμα 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44180,4 Mb180,6 Mb180,8 Mb181 Mb181,2 MbLHX4: 180.228.787–180.278.984, αλυσίδα ευθείαLHX4ACBD6: 180.269.653–180.502.954, αλυσίδα αντίστροφηACBD6XPR1: 180.632.022–180.890.279, αλυσίδα ευθείαXPR1KIAA1614: 180.912.897–180.951.614, αλυσίδα ευθείαKIAA1614STX6: 180.972.712–181.023.121, αλυσίδα αντίστροφηSTX6MR1: 181.033.374–181.061.938, αλυσίδα ευθείαMR1IER5: 181.088.700–181.092.900, αλυσίδα ευθείαIER5Διάγραμμα του XPR1: 15 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 1Εξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 180.632.022–180.632.270, 249 βάσειςΈξώνιο 2: 180.682.360–180.682.411, 52 βάσειςΈξώνιο 3: 180.787.753–180.787.854, 102 βάσειςΈξώνιο 4: 180.803.388–180.803.611, 224 βάσειςΈξώνιο 5: 180.806.062–180.806.211, 150 βάσειςΈξώνιο 6: 180.806.474–180.806.557, 84 βάσειςΈξώνιο 7: 180.811.407–180.811.488, 82 βάσειςΈξώνιο 8: 180.824.753–180.824.943, 191 βάσειςΈξώνιο 9: 180.825.165–180.825.344, 180 βάσειςΈξώνιο 10: 180.834.874–180.835.045, 172 βάσειςΈξώνιο 11: 180.836.522–180.836.716, 195 βάσειςΈξώνιο 12: 180.863.708–180.863.874, 167 βάσειςΈξώνιο 13: 180.873.803–180.873.942, 140 βάσειςΈξώνιο 14: 180.880.076–180.880.297, 222 βάσειςΈξώνιο 15: 180.884.006–180.890.279, 6.274 βάσεις1510155′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 8,5 kb από τα 258,3 kb του γονιδίου· 2.091 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το XPR1

1

θέση στο XPR1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 258,3 kb του XPR1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8,5 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο XPR1: xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/xpr1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο XPR1: xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/xpr1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας