Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

ASCC3

activating signal cointegrator 1 complex subunit 3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
6q16.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 6: 100.508.194–100.881.329 (GRCh38)
Εξόνια
42 έξώνια σε 373,1 kb
Πρωτεΐνη
2.202 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
RNAH, ASC1p200, dJ121G13.4, dJ467N11.1
Προηγούμενα σύμβολα
HELIC1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000369162.7NM_006828.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Νοητική αναπηρία

      • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το ASCC3

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 6, με αγκύλη στη θέση του ASCC3. ASCC3 και 2 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 6, από 100.135.058 έως 101.254.465.Χρωμόσωμα 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSIM1: 100.385.009–100.464.946, αλυσίδα αντίστροφηSIM1ASCC3: 100.508.194–100.881.329, αλυσίδα αντίστροφηASCC3GRIK2: 100.962.701–102.081.622, αλυσίδα ευθείαGRIK2Διάγραμμα του ASCC3: 42 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 6Εξόνιο 39: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 37: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 42: 100.508.194–100.509.533, 1.340 βάσειςΈξώνιο 41: 100.509.932–100.510.107, 176 βάσειςΈξώνιο 40: 100.512.709–100.512.918, 210 βάσειςΈξώνιο 39: 100.516.180–100.516.327, 148 βάσειςΈξώνιο 38: 100.517.991–100.518.142, 152 βάσειςΈξώνιο 37: 100.540.163–100.540.387, 225 βάσειςΈξώνιο 36: 100.589.634–100.589.768, 135 βάσειςΈξώνιο 35: 100.589.948–100.590.059, 112 βάσειςΈξώνιο 34: 100.601.810–100.601.935, 126 βάσειςΈξώνιο 33: 100.605.568–100.605.700, 133 βάσειςΈξώνιο 32: 100.606.740–100.606.860, 121 βάσειςΈξώνιο 31: 100.606.951–100.607.088, 138 βάσειςΈξώνιο 30: 100.625.192–100.625.334, 143 βάσειςΈξώνιο 29: 100.627.590–100.627.710, 121 βάσειςΈξώνιο 28: 100.627.842–100.627.987, 146 βάσειςΈξώνιο 27: 100.629.015–100.629.181, 167 βάσειςΈξώνιο 26: 100.631.128–100.631.213, 86 βάσειςΈξώνιο 25: 100.638.601–100.638.821, 221 βάσειςΈξώνιο 24: 100.642.581–100.642.749, 169 βάσειςΈξώνιο 23: 100.644.031–100.644.129, 99 βάσειςΈξώνιο 22: 100.646.615–100.646.769, 155 βάσειςΈξώνιο 21: 100.647.226–100.647.451, 226 βάσειςΈξώνιο 20: 100.650.538–100.650.714, 177 βάσειςΈξώνιο 19: 100.651.560–100.651.646, 87 βάσειςΈξώνιο 18: 100.652.725–100.652.889, 165 βάσειςΈξώνιο 17: 100.655.699–100.655.818, 120 βάσειςΈξώνιο 16: 100.661.806–100.662.030, 225 βάσειςΈξώνιο 15: 100.662.345–100.662.536, 192 βάσειςΈξώνιο 14: 100.679.618–100.679.752, 135 βάσειςΈξώνιο 13: 100.715.462–100.715.533, 72 βάσειςΈξώνιο 12: 100.718.075–100.718.251, 177 βάσειςΈξώνιο 11: 100.725.539–100.725.703, 165 βάσειςΈξώνιο 10: 100.766.565–100.766.705, 141 βάσειςΈξώνιο 9: 100.767.145–100.767.345, 201 βάσειςΈξώνιο 8: 100.798.713–100.798.838, 126 βάσειςΈξώνιο 7: 100.799.431–100.799.572, 142 βάσειςΈξώνιο 6: 100.800.300–100.800.504, 205 βάσειςΈξώνιο 5: 100.805.760–100.805.880, 121 βάσειςΈξώνιο 4: 100.848.148–100.848.707, 560 βάσειςΈξώνιο 3: 100.864.064–100.864.214, 151 βάσειςΈξώνιο 2: 100.867.908–100.868.038, 131 βάσειςΈξώνιο 1: 100.881.061–100.881.329, 269 βάσεις422515′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 8,1 kb από τα 373,1 kb του γονιδίου· 6.609 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ASCC3

    6

    θέσεις στο ASCC3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 373,1 kb του ASCC3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8,1 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ASCC3: activating signal cointegrator 1 complex subunit 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ascc3

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο ASCC3: activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ascc3

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας