Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

SORD

sorbitol dehydrogenase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q21.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 45.023.195–45.077.185 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 54 kb
Πρωτεΐνη
357 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
SDH, XDH
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000267814.14NM_003104.6
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Νόσος Charcot-Marie-Tooth

    • Distal Hereditary Motor Neuropathy

      Κληρονομικές νευροπάθειες που επηρεάζουν κυρίως τα κινητικά νεύρα, προκαλώντας αδυναμία και ατροφία των χεριών και των ποδιών, συμπεριλαμβανομένης της νευροπάθειας που σχετίζεται με το γονίδιο SORD.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    • Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια ομάδα κληρονομικών περιφερικών νευροπαθειών που προκαλούν προοδευτική αδυναμία και ατροφία των απομακρυσμένων μυών και απώλεια αισθητικότητας, κυρίως στα πόδια και στα χέρια.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Γενετική συμβουλευτική, παρακολούθηση ανάλογα με τον υποτύπο, φυσικοθεραπεία, ορθωτικές συσκευές, αποφυγή νευροτοξικών φαρμάκων, κλινικές μελέτες ειδικές για συγκεκριμένα γονίδια, επιτήρηση για συναφή χαρακτηριστικά

Πώς είναι διαταγμένο το SORD

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του SORD. SORD και 16 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 44.550.190 έως 45.550.189.Χρωμόσωμα 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbEIF3J: 44.537.055–44.564.631, αλυσίδα ευθείαEIF3JSPG11: 44.554.436–44.663.688, αλυσίδα αντίστροφηSPG11PATL2: 44.665.723–44.711.384, αλυσίδα αντίστροφηPATL2B2M: 44.711.253–44.718.851, αλυσίδα ευθείαB2MTRIM69: 44.728.986–44.767.829, αλυσίδα ευθείαTRIM69TERB2: 44.956.687–44.979.229, αλυσίδα ευθείαTERB2SORD: 45.023.195–45.077.185, αλυσίδα ευθείαSORDDUOX2: 45.092.650–45.114.185, αλυσίδα αντίστροφηDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, αλυσίδα ευθείαDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, αλυσίδα αντίστροφηDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, αλυσίδα ευθείαDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, αλυσίδα αντίστροφηSHFSLC28A2: 45.252.227–45.277.846, αλυσίδα ευθείαSLC28A2GATM: 45.333.479–45.402.327, αλυσίδα αντίστροφηGATMAFG2B: 45.402.325–45.421.415, αλυσίδα ευθείαAFG2BCOXFA4L3: 45.430.579–45.448.761, αλυσίδα ευθείαCOXFA4L3SLC30A4: 45.479.606–45.522.834, αλυσίδα αντίστροφηSLC30A4Διάγραμμα του SORD: 9 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 15Εξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 45.023.195–45.023.349, 155 βάσειςΈξώνιο 2: 45.040.408–45.040.441, 34 βάσειςΈξώνιο 3: 45.043.257–45.043.421, 165 βάσειςΈξώνιο 4: 45.061.067–45.061.226, 160 βάσειςΈξώνιο 5: 45.065.271–45.065.389, 119 βάσειςΈξώνιο 6: 45.068.181–45.068.246, 66 βάσειςΈξώνιο 7: 45.068.877–45.069.052, 176 βάσειςΈξώνιο 8: 45.072.317–45.072.438, 122 βάσειςΈξώνιο 9: 45.073.365–45.077.185, 3.821 βάσεις1246895′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,8 kb από τα 54 kb του γονιδίου· 1.074 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SORD

6

θέσεις στο SORD όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 6 (100%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.

  • Low mappability (2 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 54 kb του SORD, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,8 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SORD: sorbitol dehydrogenase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/sord

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SORD: sorbitol dehydrogenase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/sord

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας