CYP7B1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Σπαστική παραπληγία και νόσος του ήπατος σχετιζόμενη με το CYP7B1

  • Διαταραχή συσσώρευσης οξυστερολίων σχετιζόμενη με το CYP7B1Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από μεταλλάξεις απώλειας λειτουργίας και στα δύο αντίγραφα του CYP7B1, το οποίο κωδικοποιεί την οξυστερόλη 7-άλφα-υδροξυλάση, ένα ένζυμο της παραγωγής χολικών οξέων. Η απώλειά του συνδέεται με τη σπαστική παραπληγία τύπου 5 και, σε ορισμένα άτομα, με νόσο του ήπατος.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η σπαστική παραπληγία αντιμετωπίζεται με φυσιοθεραπεία, φάρμακα κατά της σπαστικότητας και βοηθήματα κινητικότητας. Τα άτομα με νόσο του ήπατος αντιμετωπίζονται από εξειδικευμένες ομάδες ηπατολογίας. Και οι δύο γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, οπότε κάθε επόμενο παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να πάσχει· διατίθενται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορέα για συγγενείς.

Ευρύτερες ομάδες

• Κληρονομική σπαστική παραπληγία

  • Κληρονομική σπαστική παραπληγία (όλοι οι τύποι)

    Ένα από τα 66 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Γενικός όρος που καλύπτει όλες τις κληρονομικές σπαστικές παραπληγίες, συμπεριλαμβανομένης της SPG4 (SPAST), της συχνότερης επικρατούσας μορφής, καθώς και των SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 και SPG31.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

• Κληρονομικές νευροεκφυλιστικές διαταραχές

  • Νευροεκφυλιστική διαταραχή που σχετίζεται με το KIF5AΑυτοσωμικός επικρατής

    Ένα από τα 372 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Προκαλείται από μεταβολές σε ένα αντίγραφο του KIF5A, του γονιδίου που κωδικοποιεί μια κινητική πρωτεΐνη με ουρά πρόσδεσης φορτίου. Διαφορετικά είδη μεταβολής οδηγούν σε διαφορετικά νοσήματα: κληρονομική σπαστική παραπληγία τύπου 10, αξονική μορφή νόσου Charcot-Marie-Tooth και αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS).

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η φροντίδα είναι συμπτωματική και εξαρτάται από την εικόνα της νόσου, και περιλαμβάνει φυσιοθεραπεία, φάρμακα για τη σπαστικότητα και πολυκλινική φροντίδα για την ALS. Κάθε παιδί ατόμου που πάσχει έχει πιθανότητα 1 στις 2 να κληρονομήσει τη μεταβολή· η γενετική συμβουλευτική βοηθά τις οικογένειες να το κατανοήσουν.

Πώς είναι διαταγμένο το CYP7B1

Τα εξόνια αποτελούν 7,5 kb από τα 207,9 kb του γονιδίου· 1.521 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχηση του CYP7B1

ClinVar pathogenic variants (43)

The CYP7B1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Παθογόνο 23
• Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 2
• Πιθανώς παθογόνο 18

See all 43 with every other CYP7B1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• AMFRautocrine motility factor receptorΜοιράζεται 2 παθήσεις
• AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ATL1atlastin GTPase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CYP7B1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CYP7B1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-19: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
• Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
• Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα