Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

DYSF

dysferlin

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
2p13.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 2: 71.466.699–71.686.763 (GRCh38)
Εξόνια
56 έξώνια σε 220,1 kb
Πρωτεΐνη
2.119 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
FER1L1
Προηγούμενα σύμβολα
LGMD2B
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000410020.8NM_001130987.2
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Distal Myopathies

    • Distale Myopathie

      Μια ομάδα κληρονομικών μυοπαθειών στις οποίες η αδυναμία ξεκινά στα χέρια, στα αντιβράχια, στα κάτω άκρα ή στα πόδια, και που οφείλονται σε γονίδια όπως τα TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX και MATR3.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

  • Μυοδυστροφία των ζωνών των άκρων

    • Η μυοδυστροφία των ζωνών των άκρων ορίζεται ως μια ομάδα πολλών υποτύπων με διαφορετικά πρότυπα κληρονομικότητας (ενώ και η διαγνωστική επάρκεια ποικίλλει). Οι φορείς παραλλαγών που σχετίζονται με την πάθηση θα πρέπει να απευθυνθούν σε ειδικό μυοσκελετικών παθήσεων για οριστική διάγνωση.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το DYSF

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
  • Παραλλαγές με σελίδα
Χρωμόσωμα 2, με αγκύλη στη θέση του DYSF. DYSF και 5 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 2, από 71.076.731 έως 72.076.730.Χρωμόσωμα 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbNAGK: 71.064.344–71.079.808, αλυσίδα ευθείαNAGKMCEE: 71.108.926–71.130.279, αλυσίδα αντίστροφηMCEEMPHOSPH10: 71.130.305–71.150.101, αλυσίδα ευθείαMPHOSPH10PAIP2B: 71.181.702–71.227.112, αλυσίδα αντίστροφηPAIP2BZNF638: 71.276.537–71.437.183, αλυσίδα ευθείαZNF638DYSF: 71.466.699–71.686.763, αλυσίδα ευθείαDYSFΔιάγραμμα του DYSF: 56 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 2Εξόνιο 2: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 20 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 12: 17 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 22 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 17 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 22: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 23: 18 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 24: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 25: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 26: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 27: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 28: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 29: 34 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 30: 21 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 31: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 32: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 33: 18 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 34: 20 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 36: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 37: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 38: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 39: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 40: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 42: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 43: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 44: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 45: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 46: 18 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 47: 26 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 48: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 49: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 50: 18 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 51: 22 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 52: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 53: 28 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 54: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 55: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 56: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 71.466.699–71.466.933, 235 βάσειςΈξώνιο 2: 71.480.883–71.480.938, 56 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 2. Δείτε τιςΈξώνιο 3: 71.481.879–71.481.970, 92 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 3. Δείτε τιςΈξώνιο 4: 71.503.214–71.503.319, 106 βάσεις. 3 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 4. Δείτε τιςΈξώνιο 5: 71.511.807–71.511.921, 115 βάσειςΈξώνιο 6: 71.513.240–71.513.332, 93 βάσειςΈξώνιο 7: 71.513.716–71.513.921, 206 βάσεις. 4 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 7. Δείτε τιςΈξώνιο 8: 71.515.623–71.515.751, 129 βάσεις. 4 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 8. Δείτε τιςΈξώνιο 9: 71.516.180–71.516.242, 63 βάσεις. 3 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 9. Δείτε τιςΈξώνιο 10: 71.516.989–71.517.039, 51 βάσεις. 7 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 10. Δείτε τιςΈξώνιο 11: 71.520.178–71.520.208, 31 βάσειςΈξώνιο 12: 71.520.789–71.520.904, 116 βάσεις. 5 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 12. Δείτε τιςΈξώνιο 13: 71.526.220–71.526.346, 127 βάσεις. 7 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 13. Δείτε τιςΈξώνιο 14: 71.528.298–71.528.401, 104 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 14. Δείτε τιςΈξώνιο 15: 71.535.021–71.535.089, 69 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 15. Δείτε τιςΈξώνιο 16: 71.535.268–71.535.311, 44 βάσεις. 3 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 16. Δείτε τιςΈξώνιο 17: 71.539.157–71.539.239, 83 βάσειςΈξώνιο 18: 71.551.041–71.551.156, 116 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 18. Δείτε τιςΈξώνιο 19: 71.551.607–71.551.720, 114 βάσεις. 3 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 19. Δείτε τιςΈξώνιο 20: 71.553.011–71.553.188, 178 βάσεις. 5 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 20. Δείτε τιςΈξώνιο 21: 71.553.807–71.553.931, 125 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 21. Δείτε τιςΈξώνιο 22: 71.555.965–71.556.071, 107 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 22. Δείτε τιςΈξώνιο 23: 71.561.752–71.561.944, 193 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 23. Δείτε τιςΈξώνιο 24: 71.564.058–71.564.213, 156 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 24. Δείτε τιςΈξώνιο 25: 71.567.951–71.568.082, 132 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 25. Δείτε τιςΈξώνιο 26: 71.568.172–71.568.338, 167 βάσεις. 3 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 26. Δείτε τιςΈξώνιο 27: 71.569.820–71.569.934, 115 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 27. Δείτε τιςΈξώνιο 28: 71.570.229–71.570.334, 106 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 28. Δείτε τιςΈξώνιο 29: 71.570.599–71.570.741, 143 βάσεις. 11 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 29. Δείτε τιςΈξώνιο 30: 71.574.198–71.574.371, 174 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 30. Δείτε τιςΈξώνιο 31: 71.589.593–71.589.686, 94 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 31. Δείτε τιςΈξώνιο 32: 71.590.211–71.590.288, 78 βάσεις. 6 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 32. Δείτε τιςΈξώνιο 33: 71.598.564–71.598.745, 182 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 33. Δείτε τιςΈξώνιο 34: 71.600.702–71.600.842, 141 βάσεις. 4 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 34. Δείτε τιςΈξώνιο 35: 71.601.499–71.601.528, 30 βάσειςΈξώνιο 36: 71.602.776–71.602.805, 30 βάσειςΈξώνιο 37: 71.611.245–71.611.346, 102 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 37. Δείτε τιςΈξώνιο 38: 71.611.465–71.611.626, 162 βάσεις. 3 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 38. Δείτε τιςΈξώνιο 39: 71.612.641–71.612.806, 166 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 39. Δείτε τιςΈξώνιο 40: 71.613.334–71.613.410, 77 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 40. Δείτε τιςΈξώνιο 41: 71.620.547–71.620.609, 63 βάσειςΈξώνιο 42: 71.643.965–71.644.063, 99 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 42. Δείτε τιςΈξώνιο 43: 71.656.162–71.656.290, 129 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 43. Δείτε τιςΈξώνιο 44: 71.658.878–71.659.033, 156 βάσεις. 3 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 44. Δείτε τιςΈξώνιο 45: 71.660.560–71.660.651, 92 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 45. Δείτε τιςΈξώνιο 46: 71.664.268–71.664.438, 171 βάσεις. 5 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 46. Δείτε τιςΈξώνιο 47: 71.665.162–71.665.304, 143 βάσεις. 7 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 47. Δείτε τιςΈξώνιο 48: 71.667.376–71.667.515, 140 βάσεις. 3 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 48. Δείτε τιςΈξώνιο 49: 71.668.754–71.668.842, 89 βάσεις. 3 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 49. Δείτε τιςΈξώνιο 50: 71.669.112–71.669.207, 96 βάσεις. 4 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 50. Δείτε τιςΈξώνιο 51: 71.669.605–71.669.746, 142 βάσεις. 5 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 51. Δείτε τιςΈξώνιο 52: 71.674.197–71.674.296, 100 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 52. Δείτε τιςΈξώνιο 53: 71.679.057–71.679.235, 179 βάσεις. 4 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 53. Δείτε τιςΈξώνιο 54: 71.681.001–71.681.110, 110 βάσεις. 3 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 54. Δείτε τιςΈξώνιο 55: 71.682.530–71.682.677, 148 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 55. Δείτε τιςΈξώνιο 56: 71.686.454–71.686.763, 310 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 56. Δείτε τις11020304050565′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 6,8 kb από τα 220,1 kb του γονιδίου· 6.360 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DYSF

846

θέσεις στο DYSF όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 220,1 kb του DYSF, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,8 kb των εξονίων.

Παραλλαγές με σελίδα (191)

Οι παραλλαγές του DYSF με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

ΠαραλλαγήHGVS c.Εξόνιο ή ιντρόνιοΘέση (GRCh38)Ταξινόμηση ClinVarΚατάσταση αξιολόγησης
A116Pfs*36c.345delΕξόνιο 471.503.316Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
A945Lfs*21c.2833delΕξόνιο 2671.568.304Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
A2105Tc.6313G>AΕξόνιο 5571.682.669Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
c.92-1496_239+950delΙντρόνιο 171.479.386Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
c.240-159_345+1237delΙντρόνιο 371.503.054Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
c.460+2T>GΙντρόνιο 571.511.923Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
c.759+1G>CΙντρόνιο 771.513.922Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
c.888+1G>AΙντρόνιο 871.515.752Πιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
c.991G>CΕξόνιο 1071.517.028Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
c.1003-3C>AΙντρόνιο 1071.520.175Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων

Δείτε και τις 191 παραλλαγές του DYSF →

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DYSF: dysferlin. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/dysf

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο DYSF: dysferlin [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/dysf

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας