MYOT

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Distal Myopathies

  • Distale Myopathie

    Μια ομάδα κληρονομικών μυοπαθειών στις οποίες η αδυναμία ξεκινά στα χέρια, στα αντιβράχια, στα κάτω άκρα ή στα πόδια, και που οφείλονται σε γονίδια όπως τα TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX και MATR3.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Μυοδυστροφία των ζωνών των άκρων

  • Η μυοδυστροφία των ζωνών των άκρων ορίζεται ως μια ομάδα πολλών υποτύπων με διαφορετικά πρότυπα κληρονομικότητας (ενώ και η διαγνωστική επάρκεια ποικίλλει). Οι φορείς παραλλαγών που σχετίζονται με την πάθηση θα πρέπει να απευθυνθούν σε ειδικό μυοσκελετικών παθήσεων για οριστική διάγνωση.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Μυοϊνιδιακές μυοπάθειες

  • Μυοϊνιδιακή μυοπάθεια

    Μια ομάδα μυϊκών παθήσεων κατά την οποία η συσταλτική δομή των μυϊκών ινών διασπάται, προκαλούμενη από γονίδια όπως τα DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC και BAG3.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Επειδή η καρδιά συχνά εμπλέκεται, συνιστώνται τακτικοί καρδιολογικοί έλεγχοι (όπως ΗΚΓ και υπερηχοκαρδιογραφία) ακόμη και χωρίς συμπτώματα.

Πώς είναι διαταγμένο το MYOT

Τα εξόνια αποτελούν 2,3 kb από τα 20 kb του γονιδίου· 1.497 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MYOT

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• TTNtitinΜοιράζεται 3 παθήσεις
• ANO5anoctamin 5Μοιράζεται 2 παθήσεις
• CRYABcrystallin alpha BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• DYSFdysferlinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FLNCfilamin CΜοιράζεται 2 παθήσεις
• LDB3LIM domain binding 3Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ADSS1adenylosuccinate synthase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• BAG3BAG cochaperone 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• CAPN3calpain 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• COL6A1collagen type VI alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• COL6A2collagen type VI alpha 2 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• COL6A3collagen type VI alpha 3 chainΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MYOT

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MYOT. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα