Γονίδιο
PSEN1
presenilin 1
- HGNC 9508(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000080815(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 5663(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 14q24.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 14: 73.136.507–73.223.691 (GRCh38)
- Εξόνια
- 12 έξώνια σε 87,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 467 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- FAD, S182, PS1, PS-1, PSNL1
- Προηγούμενα σύμβολα
- AD3
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000324501.10NM_000021.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το PSEN1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Νόσος Alzheimer
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Ενισχυμένος έλεγχος, γνωστική δραστηριοποίηση, βελτιστοποίηση της καρδιαγγειακής υγείας, αντι-αμυλοειδείς θεραπείες (lecanemab), επιλεξιμότητα για κλινικές μελέτες πρόληψης
Frontotemporal Dementia
- Αυτοσωμικός επικρατής
Η frontotemporal dementia (FTD) περιλαμβάνει μια ομάδα νευροεκφυλιστικών διαταραχών, που χαρακτηρίζονται από προοδευτικές αλλαγές στη συμπεριφορά, δυσλειτουργία των εκτελεστικών λειτουργιών και διαταραχή του λόγου, ως αποτέλεσμα της εκφύλισης του μεσαίου μετωπιαίου και του μετωπιαιονησιδικού φλοιού. Έχουν εντοπιστεί τέσσερις κλινικοί υπότυποι: η σημασιολογική άνοια, η προοδευτική μη ρέουσα αφασία, η συμπεριφορική παραλλαγή της FTD και η δεξιά κροταφική λοβαία ατροφία.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το PSEN1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 6 kb από τα 87,2 kb του γονιδίου· 1.404 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PSEN1
100
θέσεις στο PSEN1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 87,2 kb του PSEN1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PSEN1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PSEN1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal social behavior
- Aggressive behavior
- Agitation
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Confusion
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Dementia
Εμφάνιση 80 ακόμη χαρακτηριστικών
- Difficulty finding words
- Difficulty making arithmetical calculations
- Disinhibition
- Dysgraphia
- Echoing another person's speech
- Emotional poverty
- Epilepsy
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Frontotemporal dementia
- Grammar-specific speech disorder
- Hallucinations
- Hyperorality
- Inappropriate behavior
- Irritability
- Jerking
- Lack of insight
- Language impairment
- Loss of speech
- Lou Gehrig's disease
- Memory impairment
- Mental deterioration
- Neurodevelopmental abnormality
- Neurofibrillary tangles
- Parkinsonism
- Perseverative thought
- Personality changes
- Poor speech
- Reading disability
- Repetitive movements
- Restlessness
- Restrictive behavior
- Spoken word recognition deficit
- Temporal cortical atrophy
- Visual agnosia
- Word-finding difficulty
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal speech pattern
- Abulia
- Anxiety
- Apraxia
- Compulsive hoarding
- Depression
- EEG with continuous slow activity
- Text blindness
- Abnormal gait
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of mental function
- Astrocytosis
- Ataxia
- Disturbed sensory perception
- Finger agnosia
- Grand mal seizures
- Inability to speak
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Loss of expressive speech
- Muscle twitch
- Psychosis
- Senile plaques
- Trouble remembering words
- Upper motor neuron dysfunction
- Alzheimer disease
- Babinski sign
- Brain neoplasm
- Difficulty articulating speech
- Diminished motivation
- Dystonia
- Frontal lobe dementia
- Gliosis
- Inappropriate laughter
- Inappropriate sexual behavior
- Increased appetite
- Lewy bodies
- Loss of brain cells
- Optic ataxia
- Overactive lower leg reflex
- Primitive reflex
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Severely reduced left ventricular ejection fraction
- Stretched and thinned heart muscle
- Left ventricular systolic dysfunction
- Abnormal heart rate
- Cardiac failure
- Fainting spell
- First degree atrioventricular block
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PSEN1: presenilin 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/psen1
Dante Labs. Γονίδιο PSEN1: presenilin 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/psen1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες