Γονίδιο
CDC73
cell division cycle 73
- HGNC 16783(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000134371(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 79577(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1q31.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 193.122.031–193.254.815 (GRCh38)
- Εξόνια
- 17 έξώνια σε 132,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 531 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- parafibromin, FIHP
- Προηγούμενα σύμβολα
- C1orf28, HRPT2, HRPT1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000367435.5NM_024529.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το CDC73, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομικές διαταραχές της παραθυρεοειδούς και του ασβεστίου
- Σύνδρομο υπερπαραθυρεοειδισμού-όγκων γνάθουΑυτοσωμικός επικρατής
Όγκοι παραθυρεοειδούς με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου της παραθυρεοειδούς, όγκων γνάθου και βλαβών των νεφρών και της μήτρας, προκαλούμενοι από παραλλαγές του γονιδίου CDC73.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Οι τακτικοί έλεγχοι ασβεστίου και παραθορμόνης επιτρέπουν τον εντοπισμό και την έγκαιρη αφαίρεση των όγκων της παραθυρεοειδούς.
- Οικογενής μεμονωμένος υπερπαραθυρεοειδισμόςΑυτοσωμικός επικρατής
Υπερδραστήριοι παραθυρεοειδείς αδένες που εμφανίζονται σε οικογένειες χωρίς άλλους ενδοκρινικούς όγκους.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Κακοήθες νεόπλασμα ενδοκρινών αδένων
Κακοήθες νεόπλασμα που προσβάλλει τους ενδοκρινείς αδένες. Ενδεικτικά παραδείγματα είναι το καρκίνωμα του θυρεοειδούς αδένα, το καρκίνωμα του παραθυρεοειδούς αδένα, το καρκίνωμα της υπόφυσης και το καρκίνωμα του φλοιού των επινεφριδίων.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Καρκίνος του θυρεοειδούς
- Διαταραχή του παραθυρεοειδούς αδένα
Νόσος που αφορά τον παραθυρεοειδή αδένα.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το CDC73
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,9 kb από τα 132,8 kb του γονιδίου· 1.596 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CDC73
120
θέσεις στο CDC73 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 132,8 kb του CDC73, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,9 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CDC73
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CDC73. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the genitourinary system
- Increased calcium level in kidney
- Kidney stone
- Uterine leiomyoma
- Cystic kidney disease
- Renal failure
- Renal hamartoma
- Nephroblastoma
- Testicular cancer
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the digestive system
- Poor swallowing
- Abdominal symptom
- Constipation
- Intermittent abdominal pain
- Nausea and vomiting
- Pancreatic inflammation
- Sore in the lining of gastrointestinal tract
- Pancreatic adenocarcinoma
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CDC73: cell division cycle 73. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cdc73
Dante Labs. Γονίδιο CDC73: cell division cycle 73 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cdc73
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες