Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

MAPT

microtubule associated protein tau

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17q21.31
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 45.894.554–46.028.334 (GRCh38)
Εξόνια
13 έξώνια σε 133,8 kb
Πρωτεΐνη
833 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
MTBT1, tau, PPND, FTDP-17, TAU, MSTD, MTBT2, FLJ31424, MGC138549, PPP1R103, tau-40, Tau-PHF6
Προηγούμενα σύμβολα
DDPAC, MAPTL
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000262410.10NM_001377265.1
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Frontotemporal Dementia

    • Αυτοσωμικός επικρατής

      Η frontotemporal dementia (FTD) περιλαμβάνει μια ομάδα νευροεκφυλιστικών διαταραχών, που χαρακτηρίζονται από προοδευτικές αλλαγές στη συμπεριφορά, δυσλειτουργία των εκτελεστικών λειτουργιών και διαταραχή του λόγου, ως αποτέλεσμα της εκφύλισης του μεσαίου μετωπιαίου και του μετωπιαιονησιδικού φλοιού. Έχουν εντοπιστεί τέσσερις κλινικοί υπότυποι: η σημασιολογική άνοια, η προοδευτική μη ρέουσα αφασία, η συμπεριφορική παραλλαγή της FTD και η δεξιά κροταφική λοβαία ατροφία.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

  • Νόσος Πάρκινσον

    • Προοδευτική εκφυλιστική διαταραχή του κεντρικού νευρικού συστήματος, που χαρακτηρίζεται από απώλεια των νευρώνων που παράγουν ντοπαμίνη στη μέλαινα ουσία και από την παρουσία σωματίων Lewy στη μέλαινα ουσία και στην κυανή κηλίδα. Τα σημεία και τα συμπτώματα περιλαμβάνουν τρόμο, ο οποίος είναι πιο έντονος στην ηρεμία, μυϊκή δυσκαμψία, επιβράδυνση των εκούσιων κινήσεων, τάση για οπισθοχώρηση και μάσκα-όψη του προσώπου.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Αναστολείς κινάσης LRRK2 σε κλινικές δοκιμές, θεραπεία μείωσης υποστρώματος για παραλλαγές GBA, προσεγγίσεις που στοχεύουν την α-συνουκλεΐνη, δοπαμινεργικά φάρμακα, λεβοντόπα

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το MAPT

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του MAPT. MAPT και 9 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 45.461.444 έως 46.461.443.Χρωμόσωμα 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbPLEKHM1: 45.435.900–45.490.986, αλυσίδα αντίστροφηPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45.620.344–45.835.826, αλυσίδα ευθείαLINC02210-CRHR1CRHR1: 45.784.277–45.835.828, αλυσίδα ευθείαCRHR1SPPL2C: 45.844.881–45.847.067, αλυσίδα ευθείαSPPL2CMAPT: 45.894.554–46.028.334, αλυσίδα ευθείαMAPTSTH: 45.999.250–45.999.694, αλυσίδα ευθείαSTHKANSL1: 46.029.916–46.225.389, αλυσίδα αντίστροφηKANSL1ARL17B: 46.271.629–46.361.793, αλυσίδα αντίστροφηARL17BLRRC37A: 46.292.733–46.338.077, αλυσίδα ευθείαLRRC37AARL17A: 46.431.431–46.579.725, αλυσίδα αντίστροφηARL17AΔιάγραμμα του MAPT: 13 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 12: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 45.894.554–45.894.686, 133 βάσειςΈξώνιο 2: 45.962.321–45.962.470, 150 βάσειςΈξώνιο 3: 45.971.859–45.971.945, 87 βάσειςΈξώνιο 4: 45.978.375–45.978.440, 66 βάσειςΈξώνιο 5: 45.982.866–45.983.930, 1.065 βάσειςΈξώνιο 6: 45.987.040–45.987.095, 56 βάσειςΈξώνιο 7: 45.989.878–45.990.075, 198 βάσειςΈξώνιο 8: 45.991.460–45.991.586, 127 βάσειςΈξώνιο 9: 45.996.399–45.996.664, 266 βάσειςΈξώνιο 10: 46.010.310–46.010.402, 93 βάσειςΈξώνιο 11: 46.014.243–46.014.324, 82 βάσειςΈξώνιο 12: 46.018.618–46.018.730, 113 βάσειςΈξώνιο 13: 46.023.956–46.028.334, 4.379 βάσεις124681012135′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 6,8 kb από τα 133,8 kb του γονιδίου· 2.502 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MAPT

21

θέσεις στο MAPT όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 133,8 kb του MAPT, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,8 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MAPT: microtubule associated protein tau. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mapt

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο MAPT: microtubule associated protein tau [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mapt

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας