Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

MSX1

msh homeobox 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
4p16.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 4: 4.859.665–4.863.936 (GRCh38)
Εξόνια
2 έξώνια σε 4,3 kb
Πρωτεΐνη
303 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
HYD1, OFC5
Προηγούμενα σύμβολα
HOX7
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000382723.5NM_002448.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομικές Σχιστίες Χείλους και Υπερώας

    • Σχιστία Προσώπου και Στόματος 5 (σχετιζόμενη με το MSX1)Αυτοσωμικός επικρατής

      Σχιστία χείλους και/ή υπερώας, μερικές φορές με ελλείποντα δόντια, που προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο MSX1.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

  • Υποδοντία και Ανοδοντία

    • Αγενεσία δοντιών (Υποδοντία)
      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το MSX1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 4, με αγκύλη στη θέση του MSX1. MSX1 και 4 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 4, από 4.361.801 έως 5.361.800.Χρωμόσωμα 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.24,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbNSG1: 4.348.140–4.479.327, αλυσίδα ευθείαNSG1STX18: 4.414.973–4.542.346, αλυσίδα αντίστροφηSTX18MSX1: 4.859.665–4.863.936, αλυσίδα ευθείαMSX1CYTL1: 5.014.586–5.019.487, αλυσίδα αντίστροφηCYTL1STK32B: 5.051.400–5.500.994, αλυσίδα ευθείαSTK32BΔιάγραμμα του MSX1: 2 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 4Εξόνιο 1: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 4.859.665–4.860.368, 704 βάσειςΈξώνιο 2: 4.862.701–4.863.936, 1.236 βάσεις125′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,9 kb από τα 4,3 kb του γονιδίου· 912 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MSX1

18

θέσεις στο MSX1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 4,3 kb του MSX1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,9 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MSX1: msh homeobox 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/msx1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο MSX1: msh homeobox 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/msx1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας