Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

LIG3

DNA ligase 3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17q12
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 34.980.512–35.009.743 (GRCh38)
Εξόνια
20 έξώνια σε 29,2 kb
Πρωτεΐνη
1.009 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
LIG3alpha
Προηγούμενα σύμβολα
LIG2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000378526.9NM_013975.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom

      Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B und SUCLA2, die die Menge der mitochondrialen DNA verringern und Muskel-, Leber- oder Gehirnerkrankungen verursachen können.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Die Kenntnis ist unmittelbar handlungsrelevant: Valproat muss bei POLG-Erkrankung wegen des Risikos eines tödlichen Leberversagens vermieden werden, und für den TK2-Mangel gibt es eine Nukleosidtherapie.

Πώς είναι διαταγμένο το LIG3

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του LIG3. LIG3 και 15 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 34.495.128 έως 35.495.127.Χρωμόσωμα 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbTMEM132E: 34.579.487–34.639.318, αλυσίδα ευθείαTMEM132ECCT6B: 34.927.842–34.981.078, αλυσίδα αντίστροφηCCT6BZNF830: 34.961.540–34.963.777, αλυσίδα ευθείαZNF830LIG3: 34.980.512–35.009.743, αλυσίδα ευθείαLIG3RFFL: 35.005.990–35.089.899, αλυσίδα αντίστροφηRFFL: 35.011.349–35.121.493, αλυσίδα αντίστροφηRAD51D: 35.092.221–35.121.522, αλυσίδα αντίστροφηRAD51DFNDC8: 35.121.615–35.130.732, αλυσίδα ευθείαFNDC8NLE1: 35.125.556–35.142.313, αλυσίδα αντίστροφηNLE1UNC45B: 35.146.495–35.189.346, αλυσίδα ευθείαUNC45BSLC35G3: 35.192.520–35.194.393, αλυσίδα αντίστροφηSLC35G3SLFN5: 35.243.043–35.273.655, αλυσίδα ευθείαSLFN5SLFN11: 35.350.305–35.373.701, αλυσίδα αντίστροφηSLFN11SLFN12: 35.409.339–35.433.475, αλυσίδα αντίστροφηSLFN12SLFN13: 35.435.096–35.449.766, αλυσίδα αντίστροφηSLFN13SLFN12L: 35.464.249–35.537.770, αλυσίδα αντίστροφηSLFN12LΔιάγραμμα του LIG3: 20 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 17: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 18: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 19: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 34.980.512–34.980.622, 111 βάσειςΈξώνιο 2: 34.983.002–34.983.552, 551 βάσειςΈξώνιο 3: 34.985.988–34.986.131, 144 βάσειςΈξώνιο 4: 34.989.466–34.989.663, 198 βάσειςΈξώνιο 5: 34.990.963–34.991.114, 152 βάσειςΈξώνιο 6: 34.991.671–34.991.837, 167 βάσειςΈξώνιο 7: 34.991.958–34.992.035, 78 βάσειςΈξώνιο 8: 34.992.524–34.992.692, 169 βάσειςΈξώνιο 9: 34.994.276–34.994.431, 156 βάσειςΈξώνιο 10: 34.996.064–34.996.195, 132 βάσειςΈξώνιο 11: 34.996.574–34.996.653, 80 βάσειςΈξώνιο 12: 34.997.738–34.997.825, 88 βάσειςΈξώνιο 13: 34.998.219–34.998.296, 78 βάσειςΈξώνιο 14: 34.998.604–34.998.727, 124 βάσειςΈξώνιο 15: 34.999.307–34.999.449, 143 βάσειςΈξώνιο 16: 34.999.782–34.999.856, 75 βάσειςΈξώνιο 17: 35.001.257–35.001.403, 147 βάσειςΈξώνιο 18: 35.001.909–35.002.104, 196 βάσειςΈξώνιο 19: 35.002.668–35.002.789, 122 βάσειςΈξώνιο 20: 35.004.273–35.009.743, 5.471 βάσεις124681012141618205′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 8,4 kb από τα 29,2 kb του γονιδίου· 3.030 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το LIG3

6

θέσεις στο LIG3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 29,2 kb του LIG3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8,4 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο LIG3: DNA ligase 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/lig3

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο LIG3: DNA ligase 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/lig3

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας