GRHL2

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Απώλεια ακοής και κώφωση

  • Αυτοσωμικά επικρατής μη συνδρομική απώλεια ακοήςΑυτοσωμικός επικρατής

    Αυτοσωμικά επικρατής μορφή μη συνδρομικής κώφωσης.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Μη συνδρομική γενετική απώλεια ακοής

    Ένα από τα 97 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Κληρονομική απώλεια ακοής χωρίς άλλα ιατρικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων των συχνών υπολειπόμενων μορφών που προκαλούνται από τα GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC και πολλά άλλα γονίδια, καθώς και των επικρατουσών, των φυλοσύνδετων και των μιτοχονδριακών μορφών.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της γενετικής αιτίας μπορεί να καθοδηγήσει την υποστήριξη ακοής και τις αποφάσεις για εμφύτευμα κοχλία, την επιλεξιμότητα για κλινικές δοκιμές γονιδιακής θεραπείας (για παράδειγμα για το OTOF) και τη γενετική συμβουλευτική της οικογένειας.

• Κληρονομικές δυστροφίες κερατοειδούς

  • Δυστροφία κερατοειδούς

    Ομάδα κληρονομικών παθήσεων που επηρεάζουν ένα ή περισσότερα στρώματα του κερατοειδούς, όπως η δυστροφία ενδοθηλίου Fuchs (συχνά συνδεδεμένη με επέκταση επαναλήψεων στο TCF4), οι κοκκώδεις και πλεγματικές δυστροφίες που σχετίζονται με το TGFBI, και σπανιότερα είδη που προκαλούνται από γονίδια όπως τα SLC4A11, COL8A2, ZEB1 και CHST6.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Στους φορείς παραλλαγών του TGFBI συνήθως συνιστάται να αποφεύγουν τη διαθλαστική χειρουργική με laser (LASIK ή PRK), καθώς αυτή μπορεί να επιδεινώσει τα εναποθέματα. Η μεταμόσχευση κερατοειδούς μπορεί να αποκαταστήσει την όραση σε προχωρημένη νόσο.

• Κληρονομικές παλμοπλανταρικές κερατοδερμίες και συγγενής παχυονυχία

  • Κληρονομική παλμοπλανταρική κερατοδερμία

    Κληρονομική πάχυνση των παλαμών και των πελμάτων, συμπεριλαμβανομένης της συγγενούς παχυονυχίας, της mal de Meleda, των κερατοδερμιών τύπου Nagashima και Bothnia, του συνδρόμου κερατίτιδας-ιχθύωσης-κώφωσης, και των συνδρόμων Papillon-Lefèvre και Haim-Munk που σχετίζονται με το CTSC.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση καθοδηγεί τη φροντίδα των ποδιών και τη διαχείριση του πόνου· για τις μορφές που σχετίζονται με το CTSC, η έγκαιρη οδοντιατρική θεραπεία προστατεύει τα δόντια, ενώ για τις μορφές που σχετίζονται με το GJB2 συνιστάται έλεγχος της ακοής.

Πώς είναι διαταγμένο το GRHL2

Τα εξόνια αποτελούν 5,2 kb από τα 177,3 kb του γονιδίου· 1.878 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GRHL2

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• GJB2gap junction protein beta 2Μοιράζεται 3 παθήσεις
• GJB6gap junction protein beta 6Μοιράζεται 3 παθήσεις
• ACTG1actin gamma 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11AΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• CD164CD164 moleculeΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentΜοιράζεται 2 παθήσεις
• COCHcochlinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chainΜοιράζεται 2 παθήσεις
• COL11A2collagen type XI alpha 2 chainΜοιράζεται 2 παθήσεις
• DIAPH1diaphanous related formin 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GRHL2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GRHL2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα