Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

TYMP

thymidine phosphorylase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
22q13.33
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 22: 50.525.752–50.530.012 (GRCh38)
Εξόνια
10 έξώνια σε 4,3 kb
Πρωτεΐνη
482 αμινοξέα
Προηγούμενα σύμβολα
MNGIE, ECGF1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000252029.8NM_001953.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom

      Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B und SUCLA2, die die Menge der mitochondrialen DNA verringern und Muskel-, Leber- oder Gehirnerkrankungen verursachen können.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Die Kenntnis ist unmittelbar handlungsrelevant: Valproat muss bei POLG-Erkrankung wegen des Risikos eines tödlichen Leberversagens vermieden werden, und für den TK2-Mangel gibt es eine Nukleosidtherapie.

Πώς είναι διαταγμένο το TYMP

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 22, με αγκύλη στη θέση του TYMP. TYMP και 30 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 22, από 50.027.882 έως 51.027.881.Χρωμόσωμα 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbTTLL8: 50.018.575–50.058.298, αλυσίδα αντίστροφηTTLL8MLC1: 50.059.391–50.085.969, αλυσίδα αντίστροφηMLC1MOV10L1: 50.090.002–50.161.690, αλυσίδα ευθείαMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, αλυσίδα ευθείαPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, αλυσίδα ευθείαTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, αλυσίδα ευθείαTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, αλυσίδα αντίστροφηHDAC10: 50.245.183–50.251.407, αλυσίδα αντίστροφηHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, αλυσίδα αντίστροφηMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, αλυσίδα αντίστροφηMAPK11PLXNB2: 50.274.976–50.307.695, αλυσίδα αντίστροφηPLXNB2DENND6B: 50.308.989–50.327.661, αλυσίδα αντίστροφηDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, αλυσίδα ευθείαPPP6R2SBF1: 50.443.219–50.483.923, αλυσίδα αντίστροφηSBF1ADM2: 50.481.516–50.486.440, αλυσίδα ευθείαMIOX: 50.486.784–50.490.648, αλυσίδα ευθείαLMF2: 50.502.947–50.507.751, αλυσίδα αντίστροφηNCAPH2: 50.508.127–50.524.781, αλυσίδα ευθείαNCAPH2SCO2: 50.523.564–50.526.461, αλυσίδα αντίστροφηSCO2TYMP: 50.525.752–50.530.012, αλυσίδα αντίστροφηTYMPCIMAP1B: 50.529.710–50.532.590, αλυσίδα αντίστροφηCIMAP1BKLHDC7B: 50.545.899–50.551.023, αλυσίδα ευθείαSYCE3: 50.551.109–50.562.954, αλυσίδα αντίστροφηCPT1B: 50.567.624–50.578.681, αλυσίδα αντίστροφηCPT1BCHKB-CPT1B: 50.568.869–50.582.965, αλυσίδα αντίστροφηCHKB: 50.578.959–50.601.455, αλυσίδα αντίστροφηCHKBMAPK8IP2: 50.600.659–50.613.981, αλυσίδα ευθείαMAPK8IP2ARSA: 50.622.754–50.628.177, αλυσίδα αντίστροφηARSASHANK3: 50.674.408–50.733.212, αλυσίδα ευθείαSHANK3ACR: 50.738.196–50.745.441, αλυσίδα ευθείαACRRABL2B: 50.767.491–50.783.760, αλυσίδα αντίστροφηRABL2BΔιάγραμμα του TYMP: 10 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 22Εξόνιο 10: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 24 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 29 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 10: 50.525.752–50.525.918, 167 βάσειςΈξώνιο 9: 50.526.001–50.526.141, 141 βάσειςΈξώνιο 8: 50.526.246–50.526.476, 231 βάσειςΈξώνιο 7: 50.526.576–50.526.738, 163 βάσειςΈξώνιο 6: 50.527.165–50.527.283, 119 βάσειςΈξώνιο 5: 50.527.588–50.527.717, 130 βάσειςΈξώνιο 4: 50.528.512–50.528.610, 99 βάσειςΈξώνιο 3: 50.529.136–50.529.338, 203 βάσειςΈξώνιο 2: 50.529.496–50.529.719, 224 βάσειςΈξώνιο 1: 50.529.904–50.530.012, 109 βάσεις109876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,6 kb από τα 4,3 kb του γονιδίου· 1.449 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TYMP

131

θέσεις στο TYMP όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 4,3 kb του TYMP, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,6 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TYMP: thymidine phosphorylase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tymp

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο TYMP: thymidine phosphorylase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tymp

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας