Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

GUCY1A1

guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
4q32.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 4: 155.666.848–155.737.059 (GRCh38)
Εξόνια
10 έξώνια σε 70,2 kb
Πρωτεΐνη
690 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
GC-SA3
Προηγούμενα σύμβολα
GUC1A3, GUCY1A3
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000506455.6NM_001130682.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Νόσος Moyamoya

    • Προοδευτική στένωση των αρτηριών στη βάση του εγκεφάλου, που σχετίζεται με μεταβολές στο RNF213 (γονίδιο προδιάθεσης με μειωμένη διεισδυτικότητα, ιδιαίτερα συχνό σε πληθυσμούς της Ανατολικής Ασίας), στο ACTA2 ή στο GUCY1A1, οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν εγκεφαλικά επεισόδια ή μικροεγκεφαλικά επεισόδια.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση της πάθησης βοηθά στην έγκαιρη αξιολόγηση συμπτωμάτων, όπως η παροδική αδυναμία, και στην πρόσβαση σε εξειδικευμένη πρόληψη εγκεφαλικού επεισοδίου και χειρουργική θεραπεία.

Πώς είναι διαταγμένο το GUCY1A1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 4, με αγκύλη στη θέση του GUCY1A1. GUCY1A1 και 6 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 4, από 155.201.954 έως 156.201.953.Χρωμόσωμα 44q32.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 MbNPY2R: 155.208.627–155.217.078, αλυσίδα ευθείαNPY2RMAP9: 155.342.658–155.376.970, αλυσίδα αντίστροφηMAP9GUCY1A1: 155.666.848–155.737.059, αλυσίδα ευθείαGUCY1A1GUCY1B1: 155.758.988–155.807.811, αλυσίδα ευθείαGUCY1B1ASIC5: 155.829.729–155.866.277, αλυσίδα αντίστροφηASIC5TDO2: 155.854.738–155.921.470, αλυσίδα ευθείαTDO2CTSO: 155.921.580–155.953.912, αλυσίδα αντίστροφηCTSOΔιάγραμμα του GUCY1A1: 10 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 4Εξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 155.666.848–155.666.965, 118 βάσειςΈξώνιο 2: 155.667.346–155.667.419, 74 βάσειςΈξώνιο 3: 155.696.756–155.697.122, 367 βάσειςΈξώνιο 4: 155.703.932–155.703.993, 62 βάσειςΈξώνιο 5: 155.708.236–155.708.294, 59 βάσειςΈξώνιο 6: 155.710.542–155.711.251, 710 βάσειςΈξώνιο 7: 155.713.098–155.713.583, 486 βάσειςΈξώνιο 8: 155.717.159–155.717.302, 144 βάσειςΈξώνιο 9: 155.722.038–155.722.192, 155 βάσειςΈξώνιο 10: 155.730.030–155.737.059, 7.030 βάσεις15105′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 9,2 kb από τα 70,2 kb του γονιδίου· 2.073 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GUCY1A1

6

θέσεις στο GUCY1A1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 70,2 kb του GUCY1A1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 9,2 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GUCY1A1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GUCY1A1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GUCY1A1: guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/gucy1a1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο GUCY1A1: guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/gucy1a1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας