Γονίδιο
NOTCH2NLC
notch 2 N-terminal like C
- HGNC 53924↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000286219↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 100996717↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1q21.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 149.390.621–149.471.833 (GRCh38)
- Εξόνια
- 5 έξώνια σε 81,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 293 αμινοξέα
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000650865.2NM_001364013.2
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το NOTCH2NLC, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το NOTCH2NLC. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το NOTCH2NLC
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 8,7 kb από τα 81,2 kb του γονιδίου· 882 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NOTCH2NLC
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NOTCH2NLC. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Ataxia
- Breathy speech
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Leukoencephalopathy
Εμφάνιση 22 ακόμη χαρακτηριστικών
- Ventriculomegaly
- Behavioral abnormality
- Cognitive impairment
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Dementia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Head tremor
- Increased reflexes
- Loss of consciousness
- Spina bifida occulta
- Weakness of the vocal cords
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- CSF pleocytosis
- Loss of ability to walk
- Tremor
- Vocal tremor
- Leg paralysis
- Kinetic tremor
- Postural tremor
- Somatic sensory dysfunction
Abnormality of the musculoskeletal system
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Rimmed vacuoles
- EMG abnormality
- Abnormal morphology of musculature of pharynx
- Abnormal vertebral body morphology
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Distal lower limb amyotrophy
Εμφάνιση 12 ακόμη χαρακτηριστικών
- Distal muscle wasting
- Muscle weakness
- Neck muscle weakness
- Progressive distal muscle weakness
- Scoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
- Diffuse skeletal muscle wasting
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Internally nucleated skeletal muscle fibers
- Progressive proximal muscle weakness
- Rigidity
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- Eye muscle paralysis
- Progressive drooping of upper eyelid
- Progressive external ophthalmoplegia
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Constricted pupils
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NOTCH2NLC: notch 2 N-terminal like C. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/notch2nlc
Dante Labs. Γονίδιο NOTCH2NLC: notch 2 N-terminal like C [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/notch2nlc
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες