Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

NDC1

NDC1 transmembrane nucleoporin

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
1p32.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 1: 53.765.478–53.838.296 (GRCh38)
Εξόνια
18 έξώνια σε 72,8 kb
Πρωτεΐνη
674 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
FLJ10407, NET3
Προηγούμενα σύμβολα
TMEM48
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000371429.4NM_018087.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Οικογενής ανεπάρκεια γλυκοκορτικοειδών

    • Σύνδρομο Triple-AΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Επινεφριδιακή ανεπάρκεια λόγω αντίστασης στην ACTH, μαζί με απουσία δακρύων και δυσκολία στην κατάποση (αχαλασία), η οποία προκαλείται από παραλλαγές του AAAS.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το NDC1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 1, με αγκύλη στη θέση του NDC1. NDC1 και 16 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 1, από 53.301.887 έως 54.301.886.Χρωμόσωμα 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4453,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbLRP8: 53.242.364–53.328.469, αλυσίδα αντίστροφηLRP8: 53.413.149–53.440.018, αλυσίδα αντίστροφηDMRTB1: 53.459.391–53.467.488, αλυσίδα ευθείαDMRTB1GLIS1: 53.506.232–53.739.225, αλυσίδα αντίστροφηGLIS1NDC1: 53.765.478–53.838.296, αλυσίδα αντίστροφηNDC1YIPF1: 53.847.531–53.890.683, αλυσίδα αντίστροφηYIPF1DIO1: 53.891.239–53.911.086, αλυσίδα ευθείαDIO1IFT25: 53.911.573–53.946.588, αλυσίδα αντίστροφηIFT25LRRC42: 53.946.045–53.968.168, αλυσίδα ευθείαLRRC42LDLRAD1: 54.007.298–54.018.194, αλυσίδα αντίστροφηLDLRAD1TMEM59: 54.026.681–54.053.504, αλυσίδα αντίστροφηTMEM59TCEANC2: 54.052.867–54.112.524, αλυσίδα ευθείαTCEANC2: 54.132.686–54.200.073, αλυσίδα αντίστροφηCDCP2: 54.132.687–54.153.770, αλυσίδα αντίστροφηCDCP2CYB5RL: 54.169.646–54.200.073, αλυσίδα αντίστροφηCYB5RLMRPL37: 54.184.041–54.225.489, αλυσίδα ευθείαMRPL37SSBP3: 54.225.313–54.413.479, αλυσίδα αντίστροφηSSBP3Διάγραμμα του NDC1: 18 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 1Έξώνιο 18: 53.765.478–53.768.033, 2.556 βάσειςΈξώνιο 17: 53.772.329–53.772.489, 161 βάσειςΈξώνιο 16: 53.787.158–53.787.258, 101 βάσειςΈξώνιο 15: 53.789.133–53.789.196, 64 βάσειςΈξώνιο 14: 53.793.229–53.793.279, 51 βάσειςΈξώνιο 13: 53.796.689–53.796.804, 116 βάσειςΈξώνιο 12: 53.796.899–53.797.144, 246 βάσειςΈξώνιο 11: 53.800.693–53.800.848, 156 βάσειςΈξώνιο 10: 53.803.928–53.804.009, 82 βάσειςΈξώνιο 9: 53.806.425–53.806.517, 93 βάσειςΈξώνιο 8: 53.807.656–53.807.791, 136 βάσειςΈξώνιο 7: 53.809.695–53.809.746, 52 βάσειςΈξώνιο 6: 53.818.971–53.819.079, 109 βάσειςΈξώνιο 5: 53.825.798–53.825.936, 139 βάσειςΈξώνιο 4: 53.827.999–53.828.173, 175 βάσειςΈξώνιο 3: 53.832.490–53.832.591, 102 βάσειςΈξώνιο 2: 53.835.500–53.835.620, 121 βάσειςΈξώνιο 1: 53.838.205–53.838.296, 92 βάσεις1816141210864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,6 kb από τα 72,8 kb του γονιδίου· 2.025 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NDC1

1

θέση στο NDC1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 72,8 kb του NDC1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,6 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NDC1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NDC1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NDC1: NDC1 transmembrane nucleoporin. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ndc1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο NDC1: NDC1 transmembrane nucleoporin [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ndc1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας