Γονίδιο
JAM2
junctional adhesion molecule 2
- HGNC 14686(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000154721(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 58494(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 21q21.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 21: 25.639.258–25.717.562 (GRCh38)
- Εξόνια
- 10 έξώνια σε 78,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 298 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- VE-JAM, JAM-B, JAMB, CD322, JAM-2
- Προηγούμενα σύμβολα
- C21orf43
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000480456.6NM_021219.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το JAM2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Ασβεστοποίηση των βασικών γαγγλίων
- Ασβεστοποίηση βασικών γαγγλίων, ιδιοπαθής, 8, αυτοσωμικά υπολειπόμενηΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Πρωτοπαθής οικογενειακή εγκεφαλική ασβεστίωση (Όλοι οι τύποι)
Γενικός όρος που καλύπτει την πρωτοπαθή οικογενειακή εγκεφαλική ασβεστίωση (αμφοτερόπλευρη στριοπαλλιδοδοντική ασβεστίωση), συμπεριλαμβανομένων των επικρατών μορφών SLC20A2, PDGFRB, PDGFB και XPR1, καθώς και των υπολειπόμενων μορφών MYORG και JAM2.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το JAM2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,4 kb από τα 78,3 kb του γονιδίου· 897 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το JAM2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το JAM2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Limb ataxia
- Anxiety
- Babinski sign
- Bilateral basal ganglia lesions
- Brisk reflexes
- Choreoathetosis
- Dementia
- Difficulty articulating speech
Εμφάνιση 33 ακόμη χαρακτηριστικών
- Epilepsy
- Headache
- Mental deterioration
- Parkinsonism
- Personality changes
- Psychosis
- Slow movements
- Thalamic calcification
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal pyramidal sign
- Autism spectrum disorder
- Clumsiness
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Global developmental delay
- Involuntary movements
- Limb dystonia
- Memory impairment
- Orofacial dyskinesia
- Poor concentration
- Slurred speech
- Unsteady walk
- Abnormal gait
- Balance impairment
- Chorea
- Depression
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Increased reflexes
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Micrographia
- Uncoordinated limb movement
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο JAM2: junctional adhesion molecule 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/jam2
Dante Labs. Γονίδιο JAM2: junctional adhesion molecule 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/jam2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες