Γονίδιο
VPS13A
vacuolar protein sorting 13 homolog A
- HGNC 1908(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000197969(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 23230(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 9q21.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 9: 77.177.534–77.421.537 (GRCh38)
- Εξόνια
- 72 έξώνια σε 244 kb
- Πρωτεΐνη
- 3.174 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- KIAA0986, BLTP5A
- Προηγούμενα σύμβολα
- CHAC
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000360280.8NM_033305.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το VPS13A, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Νευροακανθοκυττάρωση και φαινοαντίγραφα της νόσου του Huntington
- Νευροακανθοκυττάρωση
Ομάδα παθήσεων με ανώμαλο σχήμα ερυθρών αιμοσφαιρίων και νευρονική εκφύλιση, συμπεριλαμβανομένης της χορεοακανθοκυττάρωσης που σχετίζεται με το VPS13A (υπολειπόμενη) και του συνδρόμου McLeod που σχετίζεται με το XK (συνδεδεμένη με το X).
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Νευρολογική και ψυχιατρική φροντίδα· τα άτομα με σύνδρομο McLeod χρειάζονται αίμα συμβατό με Kell, εάν τους γίνει μετάγγιση.
Πώς είναι διαταγμένο το VPS13A
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 15,2 kb από τα 244 kb του γονιδίου· 9.525 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το VPS13A
468
θέσεις στο VPS13A όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 244 kb του VPS13A, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 15,2 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το VPS13A
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το VPS13A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Caudate atrophy
- Chorea
- Difficulty articulating speech
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lateral ventricle dilatation
- Orofacial dyskinesia
- Peripheral axonal neuropathy
- Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements
Εμφάνιση 60 ακόμη χαρακτηριστικών
- Teeth grinding
- Involuntary movements
- Absent reflexes
- Anxiety
- Behavioral abnormality
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Decreased reflex response
- Depression
- Diminished deep tendon reflex
- Epilepsy
- Falls
- Grand mal seizures
- Impaired vibratory sensation
- Incoordination
- Laryngeal dystonia
- Limb dystonia
- Motor tics
- Parkinsonism
- Phonic tics
- Abnormal hippocampus morphology
- Abnormal putamen morphology
- Aggressive behavior
- Can't control feelings
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Dementia
- Frontal cortical atrophy
- Hair-pulling
- Head titubation
- Head-banging
- Hyperactive movements
- Inappropriate behavior
- Irritability
- Lingual dystonia
- Loss of ability to walk
- Mental deterioration
- Mental slowness
- Micrographia
- More active than typical
- Obsessive compulsive behavior
- Oromandibular dystonia
- Paranoia
- Resting tremor
- Self-injurious behavior
- Self-neglect
- Short attention span
- Slow movements
- Slurred speech
- Small basal ganglia
- Small hippocampus
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Difficulty sleeping
- Iron accumulation in brain
- Damage to nerves that sense feeling
- Disinhibition
- Dystonia
- Personality changes
- Progressive choreoathetosis
- Psychosis
- Tic disorder
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Distal muscle wasting
- EMG: neuropathic changes
- Muscle fiber degeneration
- Muscle tissue disease
- Weakness of outermost muscles
- Arthritis
- Functional motor deficit
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο VPS13A: vacuolar protein sorting 13 homolog A. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/vps13a
Dante Labs. Γονίδιο VPS13A: vacuolar protein sorting 13 homolog A [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/vps13a
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες