GUK1

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Primäre mitochondriale Erkrankung

  • Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom

    Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B und SUCLA2, die die Menge der mitochondrialen DNA verringern und Muskel-, Leber- oder Gehirnerkrankungen verursachen können.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Die Kenntnis ist unmittelbar handlungsrelevant: Valproat muss bei POLG-Erkrankung wegen des Risikos eines tödlichen Leberversagens vermieden werden, und für den TK2-Mangel gibt es eine Nukleosidtherapie.

Πώς είναι διαταγμένο το GUK1

Τα εξόνια αποτελούν 0,9 kb από τα 8,7 kb του γονιδίου· 657 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GUK1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• AGKacylglycerol kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• DGUOKdeoxyguanosine kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• DNA2DNA replication helicase/nuclease 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Μοιράζεται 1 πάθηση
• LIG3DNA ligase 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17Μοιράζεται 1 πάθηση
• MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
• RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GUK1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GUK1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα