SETX

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS)

  • Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση

    Νευροεκφυλιστική διαταραχή των άνω και κάτω κινητικών νευρώνων, που εμφανίζεται σε σποραδικές και οικογενειακές μορφές.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Tofersen (Qalsody, FDA 2023) για ALS με SOD1· δοκιμές με ASO για C9orf72 και FUS· riluzole· edaravone· AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol)· πολυεπιστημονική φροντίδα σε ιατρείο ALS· αναπνευστική υποστήριξη· γενετική συμβουλευτική για μέλη της οικογένειας

• Νόσος Charcot-Marie-Tooth

  • Distal Hereditary Motor Neuropathy

    Κληρονομικές νευροπάθειες που επηρεάζουν κυρίως τα κινητικά νεύρα, προκαλώντας αδυναμία και ατροφία των χεριών και των ποδιών, συμπεριλαμβανομένης της νευροπάθειας που σχετίζεται με το γονίδιο SORD.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

• Νόσος Επιδιόρθωσης του DNA

  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Νόσος που έχει ως βάση τη διαταραχή της επιδιόρθωσης του DNA.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Αυτοσωμικές υπολειπόμενες cerebellar αταξίες (συμπεριλαμβανομένων των CANVAS και AVED)

  • Αυτοσωμική υπολειπόμενη cerebellar αταξίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Ένα από τα 57 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια ομάδα υπολειπόμενα κληρονομούμενων αταξιών που προκαλούνται από διαλληλικές μεταβολές σε γονίδια όπως τα RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 και SYNE1.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η αταξία με ανεπάρκεια βιταμίνης Ε (TTPA) αντιμετωπίζεται με συμπληρώματα βιταμίνης Ε· οι άλλες μορφές διαχειρίζονται με φυσιοθεραπεία και φροντίδα των συμπτωμάτων, και στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα.

Πώς είναι διαταγμένο το SETX

Τα εξόνια αποτελούν 11,1 kb από τα 93,6 kb του γονιδίου· 8.034 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SETX

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7Μοιράζεται 2 παθήσεις
• DCTN1dynactin subunit 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• AHI1Abelson helper integration site 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Μοιράζεται 1 πάθηση
• ANGangiogeninΜοιράζεται 1 πάθηση
• ANO10anoctamin 10Μοιράζεται 1 πάθηση
• ANXA11annexin A11Μοιράζεται 1 πάθηση
• APTXaprataxinΜοιράζεται 1 πάθηση
• ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxinΜοιράζεται 1 πάθηση
• ATG7autophagy related 7Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SETX

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SETX. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα