Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

MGME1

mitochondrial genome maintenance exonuclease 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
20p11.23
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 20: 17.969.018–17.991.122 (GRCh38)
Εξόνια
5 έξώνια σε 22,1 kb
Πρωτεΐνη
344 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
bA504H3.4, DDK1
Προηγούμενα σύμβολα
C20orf72
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000377710.10NM_052865.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom

      Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B und SUCLA2, die die Menge der mitochondrialen DNA verringern und Muskel-, Leber- oder Gehirnerkrankungen verursachen können.

      • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Die Kenntnis ist unmittelbar handlungsrelevant: Valproat muss bei POLG-Erkrankung wegen des Risikos eines tödlichen Leberversagens vermieden werden, und für den TK2-Mangel gibt es eine Nukleosidtherapie.

Πώς είναι διαταγμένο το MGME1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 20, με αγκύλη στη θέση του MGME1. MGME1 και 12 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 20, από 17.480.070 έως 18.480.069.Χρωμόσωμα 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbPCSK2: 17.226.107–17.484.578, αλυσίδα ευθείαPCSK2BFSP1: 17.493.905–17.569.220, αλυσίδα αντίστροφηBFSP1DSTN: 17.569.152–17.609.919, αλυσίδα ευθείαDSTNRRBP1: 17.613.678–17.682.295, αλυσίδα αντίστροφηRRBP1BANF2: 17.693.672–17.735.873, αλυσίδα ευθείαBANF2SNX5: 17.941.597–17.969.022, αλυσίδα αντίστροφηSNX5OVOL2: 17.956.979–18.059.188, αλυσίδα αντίστροφηOVOL2MGME1: 17.969.018–17.991.122, αλυσίδα ευθείαMGME1KAT14: 18.137.228–18.188.844, αλυσίδα ευθείαKAT14PET117: 18.137.832–18.143.290, αλυσίδα ευθείαPET117ZNF133: 18.288.265–18.316.996, αλυσίδα ευθείαZNF133DZANK1: 18.383.361–18.467.332, αλυσίδα αντίστροφηDZANK1POLR3F: 18.466.878–18.484.648, αλυσίδα ευθείαPOLR3FΔιάγραμμα του MGME1: 5 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 20Εξόνιο 2: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 17.969.018–17.969.141, 124 βάσειςΈξώνιο 2: 17.969.801–17.970.370, 570 βάσειςΈξώνιο 3: 17.975.684–17.975.903, 220 βάσειςΈξώνιο 4: 17.988.166–17.988.298, 133 βάσειςΈξώνιο 5: 17.989.939–17.991.122, 1.184 βάσεις123455′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,2 kb από τα 22,1 kb του γονιδίου· 1.035 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του MGME1

3

θέσεις στο MGME1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 22,1 kb του MGME1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 2,2 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MGME1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MGME1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MGME1: mitochondrial genome maintenance exonuclease 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mgme1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο MGME1: mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mgme1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας