Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

PDGFB

platelet derived growth factor subunit B

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
22q13.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 22: 39.223.359–39.244.982 (GRCh38)
Εξόνια
7 έξώνια σε 21,6 kb
Πρωτεΐνη
241 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
SSV
Προηγούμενα σύμβολα
SIS
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000331163.11NM_002608.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Ασβεστοποίηση των βασικών γαγγλίων

    • Πρωτοπαθής οικογενειακή εγκεφαλική ασβεστίωση (Όλοι οι τύποι)

      Γενικός όρος που καλύπτει την πρωτοπαθή οικογενειακή εγκεφαλική ασβεστίωση (αμφοτερόπλευρη στριοπαλλιδοδοντική ασβεστίωση), συμπεριλαμβανομένων των επικρατών μορφών SLC20A2, PDGFRB, PDGFB και XPR1, καθώς και των υπολειπόμενων μορφών MYORG και JAM2.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το PDGFB

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 22, με αγκύλη στη θέση του PDGFB. PDGFB και 23 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 22, από 38.734.171 έως 39.734.170.Χρωμόσωμα 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3338,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbGTPBP1: 38.705.742–38.738.299, αλυσίδα ευθείαGTPBP1SUN2: 38.733.280–38.794.198, αλυσίδα αντίστροφηSUN2DNAL4: 38.778.505–38.794.198, αλυσίδα αντίστροφηDNAL4NPTXR: 38.818.452–38.844.036, αλυσίδα αντίστροφηNPTXRCBX6: 38.861.422–38.872.249, αλυσίδα αντίστροφηCBX6APOBEC3A: 38.952.741–38.963.184, αλυσίδα ευθείαAPOBEC3AAPOBEC3B: 38.982.347–38.992.804, αλυσίδα ευθείαAPOBEC3C: 39.014.163–39.020.352, αλυσίδα ευθεία: 39.014.363–39.033.276, αλυσίδα ευθείαAPOBEC3D: 39.020.952–39.034.327, αλυσίδα ευθείαAPOBEC3DAPOBEC3F: 39.040.604–39.055.972, αλυσίδα ευθείαAPOBEC3FAPOBEC3G: 39.077.054–39.087.744, αλυσίδα ευθείαAPOBEC3GAPOBEC3H: 39.096.257–39.104.071, αλυσίδα ευθείαAPOBEC3HCBX7: 39.119.306–39.152.719, αλυσίδα αντίστροφηCBX7PDGFB: 39.223.359–39.244.982, αλυσίδα αντίστροφηPDGFBRPL3: 39.312.870–39.320.389, αλυσίδα αντίστροφηRPL3SYNGR1: 39.349.856–39.385.760, αλυσίδα ευθείαSYNGR1TAB1: 39.399.778–39.437.128, αλυσίδα ευθείαTAB1MGAT3: 39.447.127–39.492.194, αλυσίδα ευθείαMGAT3MIEF1: 39.499.432–39.518.132, αλυσίδα ευθείαMIEF1MIURF: 39.504.231–39.504.443, αλυσίδα ευθείαMIURFATF4: 39.519.695–39.522.690, αλυσίδα ευθείαATF4RPS19BP1: 39.522.878–39.532.826, αλυσίδα αντίστροφηRPS19BP1CACNA1I: 39.570.753–39.689.735, αλυσίδα ευθείαCACNA1IΔιάγραμμα του PDGFB: 7 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 22Εξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 1: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 7: 39.223.359–39.225.313, 1.955 βάσειςΈξώνιο 6: 39.225.695–39.225.847, 153 βάσειςΈξώνιο 5: 39.230.084–39.230.228, 145 βάσειςΈξώνιο 4: 39.231.622–39.231.827, 206 βάσειςΈξώνιο 3: 39.233.435–39.233.524, 90 βάσειςΈξώνιο 2: 39.235.778–39.235.874, 97 βάσειςΈξώνιο 1: 39.243.901–39.244.982, 1.082 βάσεις76543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,7 kb από τα 21,6 kb του γονιδίου· 726 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PDGFB

6

θέσεις στο PDGFB όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 21,6 kb του PDGFB, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,7 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PDGFB: platelet derived growth factor subunit B. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pdgfb

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PDGFB: platelet derived growth factor subunit B [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pdgfb

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας