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Gen

PIGY

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q22.1
Koordinaten
Chromosom 4: 88.520.998–88.523.776 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 2,8 kb
Protein
71 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
MGC14156, PIG-Y
MANE-Select-Transkript
ENST00000527353.2NM_001042616.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • GPI-Anker-Biosynthesedefekte

    • Hyperphosphatasie mit beeinträchtigter intellektueller Entwicklung (Mabry-Syndrom)Autosomal-rezessiv

      Eine Gruppe von GPI-Anker-Defekten (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY), bei denen eine dauerhaft erhöhte alkalische Phosphatase mit Entwicklungsverzögerung, Krampfanfällen und verkürzten Fingerendgliedern einhergeht.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Bei einigen betroffenen Kindern hat sich die Anfallskontrolle durch Pyridoxin (Vitamin B6) verbessert. Eine Diagnose kann daher einen fachärztlich begleiteten Behandlungsversuch leiten.

    • Störungen der GPI-Anker-Biosynthese

      Eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die durch Varianten in den PIG-, PGAP- und verwandten Genen verursacht werden, die für die Bildung und Anheftung des GPI-Ankers benötigt werden. Typischerweise führen sie zu Entwicklungsverzögerung, verminderter Muskelspannung und Epilepsie.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

      Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von PIGY

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der PIGY liegt. PIGY und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 88.022.387 bis 89.022.386.Chromosom 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.288,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbPKD2: 88.007.586–88.077.777, Plus-StrangPKD2ABCG2: 88.088.127–88.231.818, Minus-StrangABCG2PPM1K: 88.257.620–88.284.769, Minus-StrangPPM1KHERC6: 88.378.734–88.443.098, Plus-StrangHERC6HERC5: 88.457.086–88.506.188, Plus-StrangHERC5PYURF: 88.520.986–88.523.794, Minus-StrangPYURFPIGY: 88.520.998–88.523.776, Minus-StrangPIGYHERC3: 88.523.810–88.708.450, Plus-StrangHERC3HERC3: 88.592.372–88.708.540, Plus-StrangHERC3NAP1L5: 88.695.913–88.697.829, Minus-StrangNAP1L5FAM13A: 88.725.893–89.111.398, Minus-StrangFAM13ADiagramm von PIGY: 2 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 4Exon 2: 88.520.998–88.522.029, 1.032 BasenExon 1: 88.523.498–88.523.776, 279 Basen215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,3 kb der 2,8 kb des Gens aus; 216 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PIGY-Gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pigy

Vancouver

Dante Labs. PIGY-Gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pigy

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