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Gen

UBE3C

ubiquitin protein ligase E3C

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q36.3
Koordinaten
Chromosom 7: 157.138.926–157.269.370 (GRCh38)
Exons
23 Exons über 130,4 kb
Protein
1.083 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA0010, KIAA10
MANE-Select-Transkript
ENST00000348165.10NM_014671.3
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet UBE3C bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von UBE3C

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der UBE3C liegt. UBE3C und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 156.704.148 bis 157.704.147.Chromosom 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3156,8 Mb157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 MbLMBR1: 156.668.946–156.893.225, Minus-StrangLMBR1NOM1: 156.949.706–156.973.176, Plus-StrangNOM1MNX1: 156.993.901–157.010.668, Minus-StrangMNX1UBE3C: 157.138.926–157.269.370, Plus-StrangUBE3CDNAJB6: 157.335.381–157.432.974, Plus-StrangDNAJB6PTPRN2: 157.539.056–158.587.841, Minus-StrangPTPRN2Diagramm von UBE3C: 23 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 7Exon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 157.138.926–157.139.338, 413 BasenExon 2: 157.163.810–157.163.863, 54 BasenExon 3: 157.169.048–157.169.122, 75 BasenExon 4: 157.170.304–157.170.450, 147 BasenExon 5: 157.174.919–157.175.034, 116 BasenExon 6: 157.178.690–157.178.847, 158 BasenExon 7: 157.181.518–157.181.671, 154 BasenExon 8: 157.182.108–157.182.328, 221 BasenExon 9: 157.183.878–157.184.029, 152 BasenExon 10: 157.186.834–157.187.021, 188 BasenExon 11: 157.201.721–157.201.807, 87 BasenExon 12: 157.207.398–157.207.555, 158 BasenExon 13: 157.207.703–157.207.935, 233 BasenExon 14: 157.216.867–157.216.971, 105 BasenExon 15: 157.220.689–157.220.776, 88 BasenExon 16: 157.223.254–157.223.351, 98 BasenExon 17: 157.225.407–157.225.539, 133 BasenExon 18: 157.231.080–157.231.327, 248 BasenExon 19: 157.248.368–157.248.580, 213 BasenExon 20: 157.253.954–157.254.142, 189 BasenExon 21: 157.254.244–157.254.310, 67 BasenExon 22: 157.256.914–157.257.044, 131 BasenExon 23: 157.267.585–157.269.370, 1.786 Basen15101520235′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,2 kb der 130,4 kb des Gens aus; 3.252 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von UBE3C

1

Position in UBE3C, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 130,4 kb von UBE3C, einschließlich der Introns, nicht nur die 5,2 kb Exons.

Mit UBE3C verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die UBE3C verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (o. J.). UBE3C-Gen: ubiquitin protein ligase E3C. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ube3c

Vancouver

Dante Labs. UBE3C-Gen: ubiquitin protein ligase E3C [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ube3c

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