Gen
CCND2
cyclin D2
- HGNC 1583↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000118971↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 894↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12p13.32
- Koordinaten
- Chromosom 12: 4.273.762–4.305.353 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 31,6 kb
- Protein
- 289 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000261254.8NM_001759.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Kein Genome Test-Bericht wertet CCND2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von CCND2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,5 kb der 31,6 kb des Gens aus; 870 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CCND2
9
Positionen in CCND2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 31,6 kb von CCND2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,5 kb Exons.
Mit CCND2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CCND2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Enlarged brain
- Global developmental delay
- More grooves in brain
- Intellectual disability, severe
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Epilepsy
- Thick corpus callosum
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CCND2-Gen: cyclin D2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ccnd2
Dante Labs. CCND2-Gen: cyclin D2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ccnd2
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