Gen
COLGALT1
collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1
- HGNC 26182(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000130309(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 79709(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19p13.11
- Koordinaten
- Chromosom 19: 17.555.649–17.583.157 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 27,5 kb
- Protein
- 622 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ22329
- Frühere Symbole
- GLT25D1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000252599.9NM_024656.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie COLGALT1 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kein Genome Test-Bericht wertet COLGALT1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von COLGALT1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,6 kb der 27,5 kb des Gens aus; 1.869 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit COLGALT1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die COLGALT1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). COLGALT1-Gen: collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/colgalt1
Dante Labs. COLGALT1-Gen: collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/colgalt1
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen