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Gen

P4HTM

prolyl 4-hydroxylase, transmembrane

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p21.31
Koordinaten
Chromosom 3: 48.990.241–49.007.153 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 16,9 kb
Protein
502 Aminosäuren
Auch bekannt als
P4H-TM, PHD4, PH4, HIFPH4, FLJ20262, EGLN4, PH-4
MANE-Select-Transkript
ENST00000383729.9NM_177939.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet P4HTM bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von P4HTM

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der P4HTM liegt. P4HTM und 36 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 48.498.697 bis 49.498.696.Chromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSHISA5: 48.464.205–48.504.826, Minus-StrangSHISA5PFKFB4: 48.517.668–48.562.015, Minus-StrangPFKFB4UCN2: 48.561.718–48.563.781, Minus-StrangUCN2COL7A1: 48.564.073–48.595.596, Minus-StrangCOL7A1UQCRC1: 48.598.990–48.610.976, Minus-StrangUQCRC1TMEM89: 48.620.759–48.621.769, Minus-StrangTMEM89SLC26A6: 48.625.718–48.635.510, Minus-StrangSLC26A6CELSR3: 48.636.463–48.662.886, Minus-StrangCELSR3NCKIPSD: 48.662.986–48.686.364, Minus-StrangNCKIPSDIP6K2: 48.688.003–48.740.353, Minus-StrangIP6K2PRKAR2A: 48.744.591–48.847.894, Minus-StrangPRKAR2ASLC25A20: 48.856.926–48.898.993, Minus-StrangSLC25A20ARIH2: 48.918.217–48.986.382, Plus-StrangP4HTM: 48.990.241–49.007.153, Plus-StrangP4HTMWDR6: 49.007.062–49.015.953, Plus-StrangWDR6DALRD3: 49.015.474–49.022.293, Minus-StrangDALRD3NDUFAF3: 49.020.459–49.027.593, Plus-StrangNDUFAF3IMPDH2: 49.024.315–49.029.452, Minus-Strang: 49.024.345–49.094.071, Minus-StrangQRICH1: 49.029.700–49.094.545, Minus-StrangQARS1: 49.095.932–49.105.130, Minus-StrangQARS1USP19: 49.105.758–49.120.940, Minus-StrangUSP19LAMB2: 49.121.113–49.133.118, Minus-StrangLAMB2CCDC71: 49.161.063–49.166.357, Minus-StrangCCDC71KLHDC8B: 49.171.239–49.176.487, Plus-StrangKLHDC8BCIMIP7: 49.177.634–49.191.858, Minus-StrangCIMIP7IHO1: 49.198.428–49.277.629, Plus-StrangIHO1C3orf62: 49.268.596–49.277.236, Minus-StrangC3orf62USP4: 49.277.144–49.340.712, Minus-StrangUSP4GPX1: 49.357.174–49.358.605, Minus-StrangGPX1: 49.357.176–49.412.051, Minus-StrangRHOA: 49.359.136–49.412.998, Minus-StrangRHOATCTA: 49.412.212–49.455.826, Plus-StrangAMT: 49.416.771–49.422.685, Minus-StrangAMT: 49.416.777–49.429.314, Minus-StrangNICN1: 49.422.333–49.429.331, Minus-StrangDAG1: 49.468.649–49.535.624, Plus-StrangDAG1Diagramm von P4HTM: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 48.990.241–48.990.610, 370 BasenExon 2: 48.990.833–48.990.914, 82 BasenExon 3: 49.001.438–49.001.628, 191 BasenExon 4: 49.002.500–49.002.596, 97 BasenExon 5: 49.004.098–49.004.260, 163 BasenExon 6: 49.004.861–49.005.046, 186 BasenExon 7: 49.005.777–49.005.867, 91 BasenExon 8: 49.006.064–49.006.187, 124 BasenExon 9: 49.006.687–49.007.153, 467 Basen1234567895′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,8 kb der 16,9 kb des Gens aus; 1.509 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest P4HTM

5

Positionen in P4HTM, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 16,9 kb von P4HTM, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). P4HTM-Gen: prolyl 4-hydroxylase, transmembrane. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/p4htm

Vancouver

Dante Labs. P4HTM-Gen: prolyl 4-hydroxylase, transmembrane [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/p4htm

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