Gen
AMT
aminomethyltransferase
- HGNC 473(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000145020(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 275(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3p21.31
- Koordinaten
- Chromosom 3: 49.416.778–49.422.473 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 5,7 kb
- Protein
- 403 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- GCST, NKH
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000273588.9NM_000481.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Störungen des Glycin- und Serinstoffwechsels
- Glycin-Enzephalopathie (nicht-ketotische Hyperglycinämie)Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Varianten in GLDC, AMT oder GCSH (und, in einer atypischen Form, SLC6A9). Diese führen zu einem erhöhten Glycinspiegel im Gehirn und können Krampfanfälle, eine verminderte Muskelspannung und Entwicklungsstörungen zur Folge haben.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Das Wissen darum ermöglicht eine Behandlung mit Natriumbenzoat und Dextromethorphan, die bei einigen Formen Krampfanfälle verringern kann.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von AMT
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2 kb der 5,7 kb des Gens aus; 1.212 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest AMT
130
Positionen in AMT, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5,7 kb von AMT, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2 kb Exons.
Mit AMT verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die AMT verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). AMT-Gen: aminomethyltransferase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/amt
Dante Labs. AMT-Gen: aminomethyltransferase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/amt
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