Gen

UQCRQ

ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII

Zytogenetische Lage: 5q31.1
Koordinaten: Chromosom 5: 132.866.642–132.868.847 (GRCh38)
Exons: 3 Exons über 2,2 kb
Protein: 82 Aminosäuren
Auch bekannt als: QP-C, QCR8, UQCR7
MANE-Select-Transkript: ENST00000378670.8NM_014402.5
Locus-Typ: Protein-coding

Sehr hoch
Zuversichtlich
Niedrig
Sehr niedrig

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Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Primäre mitochondriale Erkrankung
- Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette
  Eines von 61 Genen, die damit verknüpft sind
  Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.
  - 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark
  Handlungsrelevanz
  Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln, die Mitochondrien schädigen, leiten.

Aufbau von UQCRQ

Kodierende Sequenz
Nicht translatierte Region
Intron
Transkriptionsrichtung

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,6 kb der 2,2 kb des Gens aus; 249 dieser Basen kodieren für das Protein.

Mit UQCRQ verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die UQCRQ verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the nervous system

2 weitere Merkmale anzeigen

Externe Links

Gendatensätze

Transkript

Protein

Varianten

Klinik

Woher diese Angaben stammen

HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). UQCRQ-Gen: ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/uqcrq

Vancouver

Dante Labs. UQCRQ-Gen: ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/uqcrq

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