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Gen

ARHGEF9

Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq11.1
Koordinaten
Chromosom X: 63.634.967–63.785.214 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 150,2 kb
Protein
523 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA0424, PEM-2
MANE-Select-Transkript
ENST00000671741.2NM_001353921.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Epilepsie (Komplettpanel)

    • X-chromosomale komplexe neurologische Entwicklungsstörung

      Eine komplexe neurologische Entwicklungsstörung, die X-chromosomal vererbt wird und durch Intelligenzminderung, Autismus und Epilepsie gekennzeichnet ist.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
    • Epilepsie

      Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Übergeordnete Gruppen

Aufbau von ARHGEF9

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der ARHGEF9 liegt. ARHGEF9 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 63.210.091 bis 64.210.090.Chromosom XXq11.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2863,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbSPIN4: 63.347.228–63.351.332, Minus-StrangSPIN4ARHGEF9: 63.634.967–63.785.214, Minus-StrangARHGEF9: 63.754.485–63.754.664, Minus-StrangAMER1: 64.185.117–64.205.708, Minus-StrangAMER1Diagramm von ARHGEF9: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom XExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 63.634.967–63.638.209, 3.243 BasenExon 9: 63.643.980–63.644.048, 69 BasenExon 8: 63.655.494–63.655.737, 244 BasenExon 7: 63.665.886–63.666.017, 132 BasenExon 6: 63.674.038–63.674.167, 130 BasenExon 5: 63.678.340–63.678.572, 233 BasenExon 4: 63.697.125–63.697.304, 180 BasenExon 3: 63.706.258–63.706.449, 192 BasenExon 2: 63.724.532–63.724.711, 180 BasenExon 1: 63.785.116–63.785.214, 99 Basen109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,7 kb der 150,2 kb des Gens aus; 1.572 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von ARHGEF9

36

Positionen in ARHGEF9, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 150,2 kb von ARHGEF9, einschließlich der Introns, nicht nur die 4,7 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit ARHGEF9 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ARHGEF9 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ARHGEF9-Gen: Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/arhgef9

Vancouver

Dante Labs. ARHGEF9-Gen: Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/arhgef9

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