Gen
CEP85L
centrosomal protein 85L
- HGNC 21638(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000111860(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 387119(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6q22.31
- Koordinaten
- Chromosom 6: 118.460.772–118.651.591 (GRCh38)
- Exons
- 13 Exons über 190,8 kb
- Protein
- 805 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- NY-BR-15, bA57K17.2
- Frühere Symbole
- C6orf204
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000368491.8NM_001042475.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von CEP85L
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 7,4 kb der 190,8 kb des Gens aus; 2.418 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CEP85L
9
Positionen in CEP85L, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 190,8 kb von CEP85L, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,4 kb Exons.
Mit CEP85L verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CEP85L verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- EEG abnormality
- Abnormal hippocampus morphology
- Abnormality of the anterior commissure
- Absent/small cerebellum
- Fewer and broader ridges in brain
- Intellectual disability, severe
- Neurodevelopmental delay
- Focal impaired awareness seizure
24 weitere Merkmale anzeigen
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Posterior predominant subcortical band heterotopia
- Sudden loss of muscle tone
- Thin corpus callosum
- Aggressive behavior
- Agyria
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Bipolar disorder
- Brief seizures with staring spells
- Depression
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Hallucinations of sound
- Infantile spasms
- Myoclonic seizure
- Repetitive movements
- Suicidal ideation
- Tonic seizure
- Visual agnosia
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CEP85L-Gen: centrosomal protein 85L. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cep85l
Dante Labs. CEP85L-Gen: centrosomal protein 85L [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cep85l
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