Gen
CTNNA2
catenin alpha 2
- HGNC 2510(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000066032(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1496(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2p12
- Koordinaten
- Chromosom 2: 79.513.051–80.648.780 (GRCh38)
- Exons
- 19 Exons über 1.135,7 kb
- Protein
- 953 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CAP-R, CT114
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000402739.9NM_001282597.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von CTNNA2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,9 kb der 1.135,7 kb des Gens aus; 2.862 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CTNNA2
4
Positionen in CTNNA2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 1.135,7 kb von CTNNA2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,9 kb Exons.
Mit CTNNA2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CTNNA2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Autism spectrum disorder
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed social development
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Inability to walk
13 weitere Merkmale anzeigen
- Intellectual disability, severe
- Reduced cerebral white matter volume
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Increased reflexes
- Sudden loss of muscle tone
- Absent speech development
- Ataxia
- Myoclonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Small brainstem
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CTNNA2-Gen: catenin alpha 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ctnna2
Dante Labs. CTNNA2-Gen: catenin alpha 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ctnna2
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