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Gen

CACNA1D

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p21.1
Koordinaten
Chromosom 3: 53.494.611–53.813.733 (GRCh38)
Exons
48 Exons über 319,1 kb
Protein
2.161 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
Cav1.3, CACH3, CACN4
Frühere Symbole
CCHL1A2, CACNL1A2
MANE-Select-Transkript
ENST00000350061.11NM_001128840.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Progressive kardiale Reizleitungsstörung und Sick-Sinus-Syndrom

    • Sinusknotenfunktionsstörung und TaubheitAutosomal-rezessiv

      Eine durch Veränderungen in CACNA1D verursachte Erkrankung, die eine angeborene schwere Hörschädigung mit einer sehr niedrigen Ruheherzfrequenz verbindet.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Monogene Hypertonie und Mineralokortikoid-Störungen

    • Familiärer HyperaldosteronismusAutosomal-dominant

      Eine Gruppe von Erkrankungen, darunter der glukokortikoidsensible Hyperaldosteronismus (CYP11B1/CYP11B2) und Formen, die durch CLCN2, KCNJ5 oder CACNA1H verursacht werden, bei denen die Nebennieren zu viel Aldosteron produzieren und dadurch Bluthochdruck entsteht.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis darüber leitet die Behandlung (Dexamethason beim glukokortikoidsensiblen Hyperaldosteronismus, allgemein Aldosteronantagonisten) und unterstützt die Untersuchung von Angehörigen.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von CACNA1D

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der CACNA1D liegt. CACNA1D und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 53.154.172 bis 54.154.171.Chromosom 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2953,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbPRKCD: 53.156.009–53.192.717, Plus-StrangPRKCDTKT: 53.223.040–53.256.055, Minus-StrangTKTDCP1A: 53.283.429–53.347.683, Minus-StrangDCP1ACACNA1D: 53.494.611–53.813.733, Plus-StrangCACNA1DCHDH: 53.812.335–53.846.468, Minus-StrangCHDHIL17RB: 53.845.673–53.873.463, Plus-StrangIL17RBACTR8: 53.863.038–53.882.202, Minus-StrangACTR8SELENOK: 53.883.496–53.891.885, Minus-StrangSELENOKCACNA2D3: 54.122.127–55.074.557, Plus-StrangCACNA2D3Diagramm von CACNA1D: 48 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 22: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 36: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 45: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 53.494.611–53.495.233, 623 BasenExon 2: 53.497.152–53.497.461, 310 BasenExon 3: 53.501.615–53.501.720, 106 BasenExon 4: 53.650.779–53.650.918, 140 BasenExon 5: 53.660.133–53.660.275, 143 BasenExon 6: 53.665.660–53.665.812, 153 BasenExon 7: 53.666.339–53.666.535, 197 BasenExon 8: 53.673.023–53.673.126, 104 BasenExon 9: 53.702.641–53.702.810, 170 BasenExon 10: 53.718.301–53.718.388, 88 BasenExon 11: 53.719.755–53.719.781, 27 BasenExon 12: 53.722.314–53.722.474, 161 BasenExon 13: 53.723.434–53.723.659, 226 BasenExon 14: 53.723.792–53.723.999, 208 BasenExon 15: 53.726.879–53.726.999, 121 BasenExon 16: 53.730.442–53.730.556, 115 BasenExon 17: 53.731.077–53.731.146, 70 BasenExon 18: 53.732.016–53.732.082, 67 BasenExon 19: 53.732.815–53.732.962, 148 BasenExon 20: 53.735.374–53.735.503, 130 BasenExon 21: 53.740.280–53.740.339, 60 BasenExon 22: 53.743.011–53.743.117, 107 BasenExon 23: 53.744.740–53.744.827, 88 BasenExon 24: 53.745.624–53.745.731, 108 BasenExon 25: 53.745.823–53.745.875, 53 BasenExon 26: 53.747.302–53.747.448, 147 BasenExon 27: 53.749.268–53.749.469, 202 BasenExon 28: 53.751.749–53.751.907, 159 BasenExon 29: 53.753.572–53.753.682, 111 BasenExon 30: 53.761.998–53.762.081, 84 BasenExon 31: 53.769.973–53.770.017, 45 BasenExon 32: 53.770.424–53.770.552, 129 BasenExon 33: 53.772.833–53.772.898, 66 BasenExon 34: 53.774.587–53.774.678, 92 BasenExon 35: 53.775.886–53.776.045, 160 BasenExon 36: 53.776.603–53.776.730, 128 BasenExon 37: 53.776.860–53.776.956, 97 BasenExon 38: 53.780.026–53.780.128, 103 BasenExon 39: 53.781.566–53.781.667, 102 BasenExon 40: 53.786.822–53.786.952, 131 BasenExon 41: 53.800.249–53.800.365, 117 BasenExon 42: 53.801.058–53.801.425, 368 BasenExon 43: 53.802.147–53.802.173, 27 BasenExon 44: 53.803.423–53.803.572, 150 BasenExon 45: 53.804.983–53.805.146, 164 BasenExon 46: 53.808.649–53.808.770, 122 BasenExon 47: 53.809.978–53.810.298, 321 BasenExon 48: 53.811.113–53.813.733, 2.621 Basen151015202530354045485′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 9,4 kb der 319,1 kb des Gens aus; 6.486 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CACNA1D

10

Positionen in CACNA1D, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 319,1 kb von CACNA1D, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CACNA1D-Gen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cacna1d

Vancouver

Dante Labs. CACNA1D-Gen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cacna1d

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