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Gen

PDX1

pancreatic and duodenal homeobox 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
13q12.2
Koordinaten
Chromosom 13: 27.920.000–27.926.313 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 6,3 kb
Protein
283 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
IDX-1, STF-1, PDX-1, MODY4, GSF, IUF-1
Frühere Symbole
IPF1
MANE-Select-Transkript
ENST00000381033.5NM_000209.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Diabetes mellitus

    • Eine Stoffwechselstörung, die durch ungewöhnlich hohe Blutzuckerwerte infolge einer verminderten Insulinproduktion oder einer Insulinresistenz bzw. verminderten Insulinsensitivität gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Teplizumab (Tzield) bei präsymptomatischem T1D im Stadium 2 (FDA-Zulassung 2022); Insulinsubstitution bei klinischer Manifestation von T1D; TrialNet-Autoantikörper-Screening für Verwandte mit hohem Risiko; Closed-Loop-Insulinabgabesysteme

  • Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY)

    • Autosomal-dominant

      MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) ist eine seltene, familiär gehäufte, klinisch und genetisch heterogene Form des Diabetes. Typisch sind ein früher Beginn (meist im Alter von 10 bis 45 Jahren), eine erhaltene körpereigene Insulinproduktion, das Fehlen von Autoantikörpern gegen pankreatische Betazellen, das Ausbleiben von Adipositas und Insulinresistenz sowie bei einigen Subtypen Manifestationen außerhalb der Bauchspeicheldrüse.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      GCK-MODY: keine Behandlung erforderlich; HNF1A/HNF4A-MODY: niedrig dosierte Sulfonylharnstoffe; HNF1B-MODY: Insulin + Nierenüberwachung; polygener T2D: Lebensstiländerung, Metformin, GLP-1-Agonisten, SGLT2-Inhibitoren je nach Komorbiditätsprofil

  • Neonatale Diabetes mellitus

    • Diabetes, der in den ersten Lebensmonaten diagnostiziert wird, entweder dauerhaft oder vorübergehend, verursacht durch Defekte einzelner Gene bei der Insulinbildung oder -sekretion.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die meisten Menschen mit neonataler Diabetes aufgrund von KCNJ11- oder ABCC8-Varianten können von Insulininjektionen auf Sulfonylharnstoff-Tabletten umstellen, oft mit besserer Blutzuckereinstellung.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von PDX1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 13, mit einer Klammer, an der PDX1 liegt. PDX1 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 13, von 27.423.157 bis 28.423.156.Chromosom 1313q12.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3427,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbGTF3A: 27.424.584–27.435.823, Plus-StrangGTF3AMTIF3: 27.429.823–27.450.613, Minus-StrangMTIF3LNX2: 27.545.911–27.621.354, Minus-StrangLNX2POLR1D: 27.620.742–27.744.237, Plus-StrangPOLR1DGSX1: 27.792.483–27.794.768, Plus-StrangGSX1PDX1: 27.920.000–27.926.313, Plus-StrangPDX1CDX2: 27.959.646–27.975.983, Minus-StrangCDX2URAD: 27.977.717–27.988.693, Minus-StrangURADFLT3: 28.003.274–28.100.592, Minus-StrangFLT3PAN3: 28.138.193–28.295.335, Plus-StrangPAN3FLT1: 28.299.540–28.495.288, Minus-StrangFLT1Diagramm von PDX1: 2 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 13Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 27.920.000–27.920.544, 545 BasenExon 2: 27.924.256–27.926.313, 2.058 Basen125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,6 kb der 6,3 kb des Gens aus; 852 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PDX1

10

Positionen in PDX1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,3 kb von PDX1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PDX1-Gen: pancreatic and duodenal homeobox 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pdx1

Vancouver

Dante Labs. PDX1-Gen: pancreatic and duodenal homeobox 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pdx1

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